...PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床...
...有泪只能在暗中流,形容受到委曲而悲伤的情形 sad with tears 调羹平日也还算有涵养,被人赶到这极头田地,便觉也就难受,背地里也不免珠泪偷弹。——《儿女英雄传》 国语辞典 形容暗自傷心流淚。 醒世姻緣傳.第五十九回:「被人趕到這...
...问曰∶人之患目睑生小疖,俗名偷针者何也?答曰∶阳明胃经之热毒也,或因食壅热之物,或饮食太过,使胃经上充于眼目,故睑 之间时发疮毒,俗名偷针。此症番转睑皮,洗瘀血,点用清凉散,先宜服退赤散,后用通精散、泻脾饮。睑生偷针图(图)退赤散黄芩 ...
...意大利故事片。利贡利德·西卡阿玛托电影公司1948年联合摄制。柴伐梯尼等人编剧,德·西卡导演,马季奥拉尼主演。失业工人里西找到贴街头广告的工作,第一天上班,赖以代步的自行车被偷。为了不再失业,他去偷别人的自行车,结果被车主发觉遭到殴打,使...
...国语辞典 苟且怠惰。 大戴禮記.盛德:「無度量,則小者偷墮,大者侈靡而不知足。」...
...国语辞典 婦女與人通姦。 文明小史.第二十九回:「他手裡略有幾文,他族中有幾個無賴,要想他法子,誣他偷漢,硬把個佃戶當做姦夫,捉到縣裡來請辦。」...
...DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。...
...类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA...
...进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。...
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