...1.后凸畸形 由于本病在青少年期开始，以致出现胸或胸腰段后凸。家人常认为是由不良姿势所引起，以致成为延误诊断和治疗的常见原因。此时，患者可出现明显的胸背部疼痛，可因站立及激烈的体力活动而加重。生长停止后，本病亦停止发展，疼痛大多会自动消失...
...本病最主要是会并发脊柱侧凸： 半数以上的病人有脊柱侧凸，程度不等，侧凸的方向与韧带的扭伤、撕裂以及神经的刺激和压迫有关。侧凸是为了减轻扭伤或撕裂韧带的疼痛，和减轻神经刺激或压迫症状。侧凸的有无、方向和程度，可随神经和韧带病理变化来决定。...
...病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的...
...诊断：甲面中央明显凸起高于四周，甲端部下垂，像贝壳或倒覆的汤匙，对光观察甲面上有稍微的凹点，甲色、甲下色偏白，月痕色偏粉。...
...注意与其他有面部畸形的遗传性疾病相鉴别。...
...13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。 与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无...
...一、结构性脊柱侧凸 1. 特发性脊柱侧凸：至今病因未明，一般认为与多种因素有关，除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性...
...特发性脊柱侧凸虽然脊柱侧凸是脊柱的侧方弯曲，但是侧弯通常伴有旋转，并产生典型的椎旁肋骨隆起畸形(paravertebral rib hump)。躯干的旋转、顶椎肋骨和凸侧椎旁肌的隆起是脊柱侧凸的可见畸形。Adam前屈试验常用于筛查脊柱侧凸...
...胸脊柱在胚胎时期是呈后凸的，在幼儿起坐后逐渐变为前凸， 这种变化称为继发曲度。继发曲度的形成一般是由于负重后椎体及椎间盘前厚后薄所致。胸椎生理曲度的存在，能增加胸椎的弹性，减轻和缓冲重力的震荡，防止对 脊髓和大脑的损伤。由于长期坐姿、睡姿...
...全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸。 （2）前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。 （3）后方双侧未分布 导致后凸畸形。 （4）对称性双侧未分布 椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形。 2.椎体形成不全 它可以部分或全部形成不全。...
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