...饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常,包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。 4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可...
...氨基酸病,氨基酸尿症 氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和...
...(一)发病原因 除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸...
...氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。...
...目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。 像其他...
...主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。...
...另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节,进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以,对细胞来说,蛋白质的分解与合成同样重要。蛋白质分解代谢首先在酶的催化下水解为氨基酸,而后各氨基酸进行分解代谢,或转变为...
...外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别,共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)。氨基酸代谢库通常以游离氨基酸总量计算,机体没有专一的组织器官储存氨基酸,氨基酸代谢库实际上包括细胞内液、细胞间液和血液中的氨基酸。氨基酸...
...一、一碳单位代谢某些氨基酸在代谢过程中能生成含一个碳原子的基团,经过转移参与生物合成过程。这些含一个碳原子的基团称为一碳单位(C1unit或one carbon unit)。有关一碳单位生成和转移的代谢称为一碳单位代谢。体内的一碳单位有:...
...另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节,进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以,对细胞来说,蛋白质的分解与合成同样重要。蛋白质分解代谢首先在酶的催化下水解为氨基酸,而后各氨基酸进行分解代谢,或转变为...
所有搜索结果仅供参考,如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。