...据最新一期《循环》杂志报道,美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...小儿Gilbert-Lereboullet综合征,小儿Gilbert病,小儿Gilbert综合征,小儿Meulengracht综合征,小儿高胆红素血症Ⅰ型,小儿吉耳伯氏综合征,小儿吉耳伯综合征,小儿家族非溶血性黄疸,小儿家族性非溶血性非...
...小儿薄基底膜肾病,小儿家族性复发性血尿综合症,小儿家族性血尿综合征,小儿家族性再发性血尿,小儿良性家族性血尿 家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性...
...家族性良性慢性天疱疮,家族性慢性良性大疱疮 家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus)又称为Hailey-Hailey病,1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病,亦可见无家族史病例。本病少见,可由于摩擦,...
...癌症是否与家族遗传有关,这是大家普遍关心的问题。 目前认为,癌症不是直接遗传性疾病,但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患癌,他的子女患癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。包括、大肠癌、、、子宫内膜癌等。这种...
...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准: 1.常染色显体性疾病,成年期发病,病程6~32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和(或)肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...家族性结肠息肉病 家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时...
...家族性进行性过度色素沉着症 家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。...
...足见作者之笔狡猾之甚。”据一部分红学家研究,脂批还多次说《红楼梦》的故事很多取材于曹家史实,也可作为旁证。由于脂批中透露作批者与曹雪芹及其家族关系紧密,也熟知甚至部分地参与了《红楼梦》的创作,因此脂批可以说是曹雪芹作为《红楼梦》作者的最直接...
...与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。详见表2。?...
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