...(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...溶酶体,因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有家族史,临床特点是粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多而无症状,但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状,个别可有光感性皮肤...
...《集韻》《正韻》𠀤堅奚切,音雞。《說文》卜以問疑也。《通典》西國用羊卜卜師謂之廝乩。 《通雅》乩當與卟同。...
...层紧密相接在一起,故在强力的牵扯下,往往将头皮自帽状腱膜下间隙全层撕脱,有时连同部分骨膜也被撕脱,使颅骨裸露。头皮撕脱的范围与受到牵扯的发根面积有关,严重时可达整个帽状腱膜的覆盖区,前至上眼睑和鼻根,后至发际,两侧累及耳廓甚至面颊部。病人...
...本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或...
...诱因。发作时,尿排出尿卟啉Ⅰ增加,-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时,尿排出尿卟啉Ⅰ减少,而粪排出卟啉增加。 3.混合型或变异性 发病年龄多在10~30岁,临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性卟啉病,可以追溯到一个...
...诱因。发作时,尿排出尿卟啉Ⅰ增加,-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时,尿排出尿卟啉Ⅰ减少,而粪排出卟啉增加。 3.混合型或变异性 发病年龄多在10~30岁,临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性卟啉病,可以追溯到一个...
...鉴别: 1.多形性日光疹 无光感物质接触史病程长,常复发,皮疹以夏季显着,致病光谱主要是UVB,光斑试验阴性,紫外线红斑反应试验常出现异常反应,部分病人有光感家族史抗疟药如氯喹有效。 2.红细胞生成性原卟琳病 幼儿多见是先天性卟琳代谢异常所致...
...病因 本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过...
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