...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...国语辞典 孳，指哺乳；尾，指交尾。孳尾指鳥獸將生子。 書經．堯典：「厥民析，鳥獸孳尾。」...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...昨日上午，高新区藏诺生物科技有限公司与青海民族学院签署战略合作框架协议书，拟就藏药人工种植技术研究和藏药基础研究等事宜开展研发合作，开创了河北省藏药企业与高等院校合作的先河。副市长张妹芝出席签约仪式。 藏诺生物科技公司是一家专业从事藏药...
...国语辞典 魚疲勞則尾呈赤色。語出詩經．周南．汝墳：「魴魚赬尾，王室如燬。」後用以比喻人民受困於虐政。唐．韋莊．和鄭拾遺秋日感事一百韻：「黑頭期命爵，赬尾尚憂魴。」...
...国语辞典 蠍尾。因其有毒，故比喻為害人者。 左傳．昭公四年：「其父死於路，已為蠆尾，以令於國，國將若之何？」 三國演義．第九十一回：「縱蠆尾以興妖，恣狠心而逞亂。」...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
