...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...畸形造成骨骼改变者，可由X线检查发现。无脑儿X线表现为颅盖骨缺如，只见一堆致密的颅底骨和颜面骨。脑积水的X线表现为胎儿头颅过大，颅缝过宽，颅壁薄，而颜面骨相对小。（二）前置胎盘 前置胎盘X线检查用腹部站侧位软组织摄影，如胎头已入盆。可排除...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...诊断 对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难。但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致，如头颅变形在出生后一定的时期未消失，应行颅脑X线平片检查。主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...第一节 X线成像的基本原理与设备一、X线的产生特性（一）X线的产生 1895年，德国科学家伦琴发现了具有很高能量，肉眼看不见，但能穿透不同物质，能使荧光物质发光的射线。因为当时对这个射线的性质还不了解，因此称之为X射线。为纪念发现者，后来...
...头颅外伤后遗症 【辨证】头部脉络受损，则血离经，脉而留瘀，气滞血瘀，阻于清窍，致使清阳不升，浊阴不降。 【治法】镇心安神，升清降浊，活血化瘀。 【方名】消遗汤。 【组成】琥珀3克，辰砂0.3克，青龙齿15克，木通3-6克，大腹皮12克，...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...线接近水平线；②咽部至声门轴线，这两个轴线接近垂直线，故与口鼻-咽轴线成角；③声门至气管轴线。图113-1 气体通过咽部的轴线示意 o、p、a为通过口、咽的轴线；p、g、a为通过咽、声门的轴线。这三个轴线的关系与头颅部的位置有重要的关系。...
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