...可能存在FNMTC的致病基因。也有研究发现，FNMTC患者同时患乳腺癌和肾细胞癌的机会增大。? FNMTC中的部分家系属于一些家族性多器官易患肿瘤疾病，其甲状腺肿瘤是这些疾病多器官病变的主要部分或组成部分。目前已知与甲状腺非髓样肿瘤有关的...
...倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌，并可明确排除放射线照射和已知的家族...
...电镜下GBM弥漫变薄。 尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。弥漫性肾小球基底膜变薄可能是一种奥尔波特综合征的顿挫型或是肾小球基底膜改变的早期阶段。患奥尔波特综合征的...
...发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀...
...Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜（GBM）增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒。部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别。但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性...
...先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡罗莱纳州健康与环境控制部出生记录处的出生证明中获得。其中1993年到1997年间开始透析治疗的387例患者的资料中有BW...
...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...小儿Gilbert-Lereboullet综合征,小儿Gilbert病,小儿Gilbert综合征,小儿Meulengracht综合征,小儿高胆红素血症Ⅰ型,小儿吉耳伯氏综合征,小儿吉耳伯综合征,小儿家族非溶血性黄疸,小儿家族性非溶血性非...
...小儿薄基底膜肾病,小儿家族性复发性血尿综合症,小儿家族性血尿综合征,小儿家族性再发性血尿,小儿良性家族性血尿 家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性...
...家族性良性慢性天疱疮,家族性慢性良性大疱疮 家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，...
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