...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...一、X线检查方法与正常表现（一）骨盆平片 除能了解骨盆的形状、大小、有无畸形及骨质病变外，还能发现生殖器官病变的异常钙化，如结核、卵巢肿瘤和子宫肌瘤的钙化。（二）子宫输卵管造影 子宫输卵管造影（hystero-salpingography...
...一、X线的产生特性（一）X线的产生 1895年，德国科学家伦琴发现了具有很高能量，肉眼看不见，但能穿透不同物质，能使荧光物质发光的射线。因为当时对这个射线的性质还不了解，因此称之为X射线。为纪念发现者，后来也称为伦琴射线，现简称X线（...
...一百中一二人，而虚者遍天下。天地之气，何能过浓。况培植者少，而琢削者多乎。今定此方，亦定一门之治法，非教医者，执此以消导之耳。张公曰∶仁心仁术，于此方并见。实病甚少，天师言多者，乃言邪气之实，非言正气之实也。邪气之实，伤寒门最多。天师言有...
...因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...分，耳目口鼻之司，肌肤筋骸之会，动静燥湿之宜，凡和缓之所未发，仓扁之所难言，莫不因人见天，葆其天之所本有，治其天之所本无，以人治人，实以天还天而已。吾与石子交最久，叩其学甚深。他日尝恼医家之不通儒术，率皆昧于其原而仅逐其末也。着《医原》二十...
...诸寒壅滞等症可察。更以气血诸实等症兼观，则病情在我，而无可遁之病矣。但脉云实，尚有何虚；既有虚象，便不云实。总在医人诊其脉气果实不实耳。（实脉有寒实热实之分。但今人止知病有热实，而不知有寒实，殊为可惜。景岳云∶火邪实者，洪滑有力，为诸实热等...
...乃唐时孙思邈也。”钱大惊，知为遇仙，急仆伏叩首、及仰视，杳矣。自是医理日进，会太守有母，暑月患疾，衣重裘尚自恶寒，群医佥以热剂投之，不效。延钱诊治，观病者两颧赤，舌色黑燥，确系实热内伏，攻去内热，外邪自去，急命饱饮瓜汁，少选，泄去恶滞，[...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
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