...又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,xxy.表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈型分布,阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。 克兰费尔特综合征(kleinfelte...
...可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状: ①男性第二性征...
...克兰费尔特综合征发病原因 本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高另外某些化学物质如丝裂霉素c可引起染色体异常;饮酒也能导致子代发生克兰费尔特...
...患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房。1 流行病学大约1/1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿,或25%的...
...患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化。孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。...
...先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征 克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80...
...本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常;饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。...
...患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现型乳房。1 流行病学大约1/1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿,或25%的患者...
...可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状: ①第二性征发育差...
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