...Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 先天性肠闭锁最常见于空肠下段及回肠，十二指肠次之，结肠闭锁则较为少见。而肠狭窄则以十二指肠最多，回肠较少。肠闭锁有两种病理形态如图1所示：一型为膜式闭锁，肠管内有一...
...神经系统疾病（先天性巨结肠）(d)肿瘤· 排出道梗阻· 结肠无力——慢转运性便秘，此为终生性。为泻剂依赖型便秘，主要影响女性。有结肠转运时间延长，无直肠性便秘的特征。结肠外性便秘· 继发于系统性疾病的便秘，如：（a）甲状腺功能减低（b）糖尿病· ...
...巨大毛痣,巨大色素痣,先天性巨型色素痣,巨色素痣 先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，...
...小儿胆总管扩张症,小儿巨胆总管症,小儿先天性胆总管扩张症,小儿原发性胆总管扩张 先天性胆总管囊肿（congenital choledochocyst）又称胆总管扩张症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。...
...适应症·便秘（如先天性巨结肠，盆底痉挛综合征等）· 大便失禁·判断存在上述疾病患儿是否需药物、手术或生物反馈治疗。仪器·肛门直肠测压导管（小气囊导管，水灌注式小儿测压导管或固态小儿测压导管）· Polygraf测压仪· 灌注系统及传感器（...
...适应症·便秘（如先天性巨结肠，盆底痉挛综合征等）· 大便失禁·判断存在上述疾病患儿是否需药物、手术或生物反馈治疗。仪器·肛门直肠测压导管（小气囊导管，水灌注式小儿测压导管或固态小儿测压导管）· Polygraf测压仪· 灌注系统及传感器（...
...发现类似于先天性胆管扩张症的改变。Arima等应用选择性胰胆管造影术对16例胆管囊肿病人行术中胆道造影，结果全都有胰胆管系统异常连接。 （3）神经发育异常学说：1943年Shallow指出先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷，类似于巨结肠...
...诊断 本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊有赖于影像学检查。 鉴别 1.膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下...
....肠扭转 肠扭转时机械性肠梗阻症状重，呕吐频繁，腹部X线平片示十二指肠梗阻影像，腹部密度均匀增深，并存在不规则多形气体影，无明显充气扩张的肠曲。 4.先天性巨结肠 早期NEC表现为小肠大肠普遍胀气时应与先天性巨结肠鉴别。后者以腹胀、排便困难...
...收缩时，使后壁被压于IAS上缘，可引起溃疡，此叫孤立性直肠溃疡综合征。先天性巨结肠（见6.6）在先天性巨结肠，由于先天性神经节细胞缺乏，RAIR缺如。远端大肠的某些区域因没有肠神经支配而引起肠狭窄和痉挛；然而上端大肠有神经支配故发生扩张并...
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