...一、病因 一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足...
...先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。...
...根据病史、症状、体征，挛缩容易确诊。但挛缩的发生受病因、个体差异、预防措施等多方影响，挛缩的程度亦有不同。临床上按肌痉挛程度，将挛缩分为三级： ①轻度挛缩：快速被动活动关节至该关节正常ROM的后1/4才感觉疼痛及阻力。 ②中度挛缩：快速...
...无需鉴别诊断，不再详述。另一类为骨、关节或软组织的病损所造成的畸形。 另外根据脊柱和四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形。全身畸形多由于发育障碍、遗传、代谢异常或其他全身性疾病所引起(如软骨发育不良、多发性外生骨软骨瘤、较多糖病、河偻...
...但骨发育不正常。 (4)多发性关节挛缩症：为多发畸形，使下肢不能外展，但有其他关节挛缩征象。本症可合并有髋脱位，治疗较困难。此外，新生儿的髋、膝关节都不易完全伸直，髋外展也仅20°左右，这些属于正常现象，要注意鉴别。...
...交通性肝内胆管囊状扩张症 先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内...
...关节挛缩症 ②肌营养不良 a.假性肥大性肌营养不良 b.肢带型肌营养不良 d.颜面、肩胛、上臂型肌营养不良 ③纤维型不均衡型（fiber type disproportion） ④先天性肌张力低下型 ⑤营养不良性肌强直 ⑥其他 3.先天性 ...
...导致骨骼畸形和身材矮小。如果没有脑损伤，小儿的智力正常。多发性关节挛缩多发性关节挛缩是一个或多个关节融合在一起，导致肢体不能弯曲的一种先天畸形。多发性关节挛缩的病因不清楚。多发性关节挛缩常常伴有髋关节、膝关节和肘关节脱位。日常的理疗使僵硬...
...本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。 受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹...
...锁骨先天性畸形少见，而锁骨假关节则更加罕见。假关节形成多见于右锁骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨侧锁骨端膨大。有些患者肩峰侧可膨大，这可能与上肢长期活动刺激断端增生有关。该病一般不影响上肢功能。假关节处无疼痛，一般于...
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