...卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（...
...，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①...
...小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(...
...预防： 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，...
...先天性卵巢发育不全症。 据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍，先天性卵巢发育不全症发病于孩童期，其表现为促性腺激素水平明显升高，雌激素水平非常低下，子宫及附件明显发育不良，双侧卵巢呈纤维条索状，染色体亦有异常。如果不及时治疗，患儿最终...
...典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板...
...表现。 4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。...
...先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定...
...服用1片，较为方便。 极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。 近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。在青春发育前开始每晚临睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。...
...先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度...
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