...(一)发病原因 本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,...
...基因定位21q22,即具有基因剂量效应。此外,患者对阿托品特别敏感,患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状,而免疫功能失调,如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。图2-17 先天愚型患者右图:1岁女孩左图:16岁...
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