...存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20多种突变经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸...
...上皮细胞足突融合，部分肾小球有节 段性毛细血管袢塌陷和系膜基质增多。荧光可见部分肾小球有节 段性IgM呈颗粒状沉积，主要沿毛细血管壁沉积，偶可有系膜区沉积，有时可见C1q及C3沉积。3．局限性肾炎 临床表现为血尿、蛋白尿和肾脏综合征。光镜可见部分...
...等发现myc癌基因与禽类MC29病毒具有相似性。Myc基因家族共有6成员：c-myc、N-myc、L-myc、P-myc、R-myc及B-myc。其中c-myc、N-myc及L-myc与一些人类肿瘤相关。c-myc定位于第8号染色体的8q...
...根全草；南方习惯使用十字花科植物菥?q的带草全果。」又说：「北方多数地区作败酱草用的苣莳菜，在《植物名实图考》中即称作苣莳菜，并非作为败酱草的别名，但未述及其效用；南方多数地区作败酱草用的菥?q，亦为另一种药物，《神农本草经》列为上品，主治...
...高解析度染色體分析(High resolution chromosomal analysis) 可偵測染色體區域15q11-13的缺失(deletion)，大約可診斷70%的此症患者。 螢光原位雜交法(Fluorescence in ...
...（一）发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。 （二）发病机制 本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基...
...本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型...
...小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育,小儿胸腺发育不良 迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各...
...较为简单而实用的最小显着差数法来比较三组中每两组均数间的差别是否显着，然后介绍q值法。1．最小显着差数法（1）计算最小显着性差数Dα，νDα，ν＝t， (8.8)式中t，由附表3查得，查时自由度ν用方差分析表中组内变异的自由度，本例为9；α...
...(一)发病原因 本病常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q...
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