...盐山范XX，年五十余，素有肺痨，发时咳嗽连连，微兼喘促。仲夏末旬，喘发甚剧，咳嗽昼夜不止，且呕血甚多。延医服药十余日，咳嗽呕血，似更加剧，惫莫能支。 适愚自沧回籍，求为诊治，其脉象洪而微数，右部又实而有力，视其舌苔白厚欲黄，问其心中甚热，...
... 羊60s30♂ (Ⅰ、Ⅱ)♂：XY绵 羊54m-♂：XY豚 鼠64m-♂：XY大白鼠43m-♂：XY小白鼠40s.m20♂( Ⅰ、Ⅱ)♂：XY金地鼠44m-♂：XY鸽 子Ca.80-♂：XX；♀：XY鸡Ca.78-♂：XX；♀：XY鸭Ca...
...显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45,XO/46,XY;45,XO/46,XX;45,XO/46，XX;47,XXX/46，XXq-;46,XX/46,XY等嵌合体型。目前，本病的确切病因和...
...诊断 另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在...
...诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要...
...胸间绵绵作疼，食一下咽即胀满难堪，而诸虚百损之状，显然尽露。筹思良久，为立逍遥散方。服两剂无效。因复至沧取药，适逢张XX自津来沧，遂将儿媳之病细述本末。张XX曰：“以弟之意，将用何方以治之？”答曰：“余拟将资生汤、十全育真汤，二方汇通用之，...
...号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型...
...1.完全性葡萄胎。营养状况、社会经济及年龄等有可能是发完全性葡萄胎的因素。 遗传学特点：完全性葡萄胎的染色体基因组是父系来源，即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情况下和精原核结合后发育形成。染色体核型为二倍体，其中90%为46,XX，由一个...
...痛。患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。外生殖器以皿一IV型多见。性染色质80％为阳性。染色体组型60％为46，XX，20％为如46，XY，其他为46，XX／XY嵌合...
...2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY（约占7%）及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。...
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