Schwartz-Jampel氏 综合征 又称 软骨营养障碍 性肌 强直 。 【病因和机理】 病因未明。病人尿液中 硫酸软骨素 异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种 粘多糖 异常 疾病 。 【 临床表现 】 特征为 睑裂 缩小、特异面貌、躯干短、骨及 关节 异常以及肌强直等。 生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长， ...
...柱侧弯 、椎体扁平，髋外翻以及肩、肘、膝等 关节挛缩 。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩。 【鉴别诊断】 （一）Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形为主，头颅及面部骨骼多不受影响。患者3～4岁后即出...
巴特氏综合征 (Bartte’s syndrome)，以 低钾血症 、 碱中毒 及 多尿 为主要表现的一组 病症 。病因和发病机理不明，多认为因 肾小管 髓襻上升支厚段主动吸收 氯化钠 的功能发生障碍，进入远端肾小管的氯化钠增多，加剧该段小管内钠的回吸收和钠离子与氢离子及钾离子的交换，钾及氢离子从尿中丧失，剩下的未被回吸收的钠盐也自尿中 排泄 ，产生 低血钾...
巴特氏综合征 (Bartte’s syndrome)，以 低钾血症 、 碱中毒 及 多尿 为主要表现的一组 病症 。病因和发病机理不明，多认为因 肾小管 髓襻上升支厚段主动吸收 氯化钠 的功能发生障碍，进入远端肾小管的氯化钠增多，加剧该段小管内钠的回吸收和钠离子与氢离子及钾离子的交换，钾及氢离子从尿中丧失，剩下的未被回吸收的钠盐也自尿中 排泄 ，产生 低血钾...
...药物反应差，按溃疡行胃大部切除后，很快出现 吻合口溃疡 、 出血 和 穿孔 。 腹泻 ，排水样便或脂腹泻，常与 腹痛 相伴。多发性内分泌瘤 综合征 表现，如 甲状旁腺功能亢进 、 糖尿病 等。 体查发现： 腹部 压痛 、 乏力 、 内分泌 瘤 体征 。 辅助检查： 胃液、胃酸测定：夜间12小时胃液总量>1000ml，约66－90％患者基础胃酸每小时>15mm...
美尼尔氏综合征 美尼尔氏综合征亦称内耳性眩晕症，平时，常感有耳鸣和听力减退，发病时，以发生剧烈眩晕，不敢转身及恶心呕吐为主证。常用的偏方、验方主要如下。 [方一] 天麻3—5克，绿茶1克。天麻切成薄片，干燥储存，备用。每次取天麻片与茶叶放入杯中，用刚沸的开水，冲泡大半杯，立即加盖，5分钟后可以饮服。饭后热饮，头汁饮完，略留余汁，再泡再饮，直至冲淡，弃渣。 本...
Parinaud氏 综合征 又称 上丘脑 综合征、 中脑顶盖 综合征、上仰视性 麻痹 综合征。 【病因和机理】 颅内肿瘤，如 松果体 肿瘤 、 胼胝体 肿瘤、 中脑 肿瘤，以及 血管病 变损害 皮质 顶盖 束等引起。发明和机理尚不明确。 【 临床表现 】 特征为两眼同向上视不能、两侧 瞳孔 等大、光反应及调节反应消失。 表现为 眩晕 ，有时 共济失调 。 睑...
消化性溃疡 症状最常见，对治疗 溃疡 药物反应差，按溃疡行胃大部切除后，很快出现 吻合口溃疡 、出血和穿孔。 腹泻 ，排 水样便 或脂腹泻，常与 腹痛 相伴。多发性内分泌瘤综合征表现，如 甲状旁腺功能亢进 、 糖尿病 等。 体查发现： 腹部压痛 、 乏力 、内分泌瘤体征。
Bernard-Horneer氏 综合征 又称Horner氏综合征； 颈交感神经 系统 麻痹 综合征。 【病因和机理】 交感神经 通路任何一部分受累均可出现此征。 常见病 因有 炎症 、 创伤 、手术、 肿瘤 、 血栓形成 或 动脉瘤 等。常因 梅毒性心脏病 的 主动脉瘤 压迫交感神经干而出现。 【 临床表现 】 瞳孔缩小 、 眼睑 下垂、 眼球内陷 、眼压...
Bianchi氏 综合征 又称， 失语 —失用—失读综合征； 顶叶综合征 。 【病因和机理】 凡 顶叶 和血 循环障碍 、 肿瘤 、以及 外伤 等均可引起本征，但以大脑中 动脉 皮质 支中之顶 枕支 闭塞最常见。如果 大脑中动脉 广泛受损，则可出现 偏瘫 等多种半球 症状 ，而不表现顶叶综合征。 【 临床表现 】 失语（ 感觉性失语 ）、失用和失读（伴有失写...
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