【概述】 Maffucci综合征 是指 内生软骨瘤病 与 海绵状血管瘤 同时存在。Maffucci于1881年首先描写。 中文译名：马弗西氏 综合征 【 病因学 】 病因不明，一般认为是 中胚层 的 发育异常 ，因 软骨 和 血管 均由中胚层衍化而来。可能在 染色体 上有的 基因 ，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的...
Maffucci综合征是指多发性内生 软骨瘤 合并多发性 血管瘤 ，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性，多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。
...无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。 鉴别 本病常伴有 静脉曲张 、栓塞及静脉石。且骨和软组织均可发生恶变。 内生性软骨瘤 有明显恶变倾向，常转为 软骨肉瘤 ，需与Kaposi 鉴别。 但上述鉴别点并不是绝对的，有时Maffucci 综合征和Ka2posi 肉瘤 的皮肤损害，在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别，因此更应该留心排查，以便明确诊断。
本病预后良好。但易发生恶变，15%可伴发骨和血管恶性肿瘤，常为 软骨肉瘤 ，预后一般较单纯的 内生性软骨瘤 病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如 甲状腺腺瘤 、 垂体瘤 、 血管内皮瘤 、卵巢瘤及 乳腺癌 等相关。
本病是一种先天性疾病，目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能，故对本病患者进行诊治时，应仔细观察，必要时作作组织活检，以便及早给患者提供正确的治疗。
西医治疗 对本病的治疗早期主要是进行对症治疗，常累及四肢长骨及指、趾短骨。对导致畸形的患者需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
临床表现 本病常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨（87.8%）。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长（36%）。有时可见拐状手， 膝内翻 、 髋内翻 、 扁平足 等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与 血管瘤 无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生 软骨瘤 的恶变率可达1
病因学 病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。 病理改变 患者身上内生 软骨瘤
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
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