Leigh氏 综合征 又称Leigh氏 脑病 、 亚急性 坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性 疾病 。 【病因和机理】 病因未明，可能为 常染色体隐性 遗传。发现病人脑内三磷酸 硫胺 缺乏， 中枢神经系统 对称性 坏死 灶， 小血管 和 毛细血管 显着性 增生 ，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障...
又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。 【病因和机理】 病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显着性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度...
巴特氏综合征 (Bartte’s syndrome)，以 低钾血症 、 碱中毒 及 多尿 为主要表现的一组 病症 。病因和发病机理不明，多认为因 肾小管 髓襻上升支厚段主动吸收 氯化钠 的功能发生障碍，进入远端肾小管的氯化钠增多，加剧该段小管内钠的回吸收和钠离子与氢离子及钾离子的交换，钾及氢离子从尿中丧失，剩下的未被回吸收的钠盐也自尿中 排泄 ，产生 低血钾...
巴特氏综合征 (Bartte’s syndrome)，以 低钾血症 、 碱中毒 及 多尿 为主要表现的一组 病症 。病因和发病机理不明，多认为因 肾小管 髓襻上升支厚段主动吸收 氯化钠 的功能发生障碍，进入远端肾小管的氯化钠增多，加剧该段小管内钠的回吸收和钠离子与氢离子及钾离子的交换，钾及氢离子从尿中丧失，剩下的未被回吸收的钠盐也自尿中 排泄 ，产生 低血钾...
...药物反应差，按溃疡行胃大部切除后，很快出现 吻合口溃疡 、 出血 和 穿孔 。 腹泻 ，排水样便或脂腹泻，常与 腹痛 相伴。多发性内分泌瘤 综合征 表现，如 甲状旁腺功能亢进 、 糖尿病 等。 体查发现： 腹部 压痛 、 乏力 、 内分泌 瘤 体征 。 辅助检查： 胃液、胃酸测定：夜间12小时胃液总量>1000ml，约66－90％患者基础胃酸每小时>15mm...
美尼尔氏综合征 美尼尔氏综合征亦称内耳性眩晕症，平时，常感有耳鸣和听力减退，发病时，以发生剧烈眩晕，不敢转身及恶心呕吐为主证。常用的偏方、验方主要如下。 [方一] 天麻3—5克，绿茶1克。天麻切成薄片，干燥储存，备用。每次取天麻片与茶叶放入杯中，用刚沸的开水，冲泡大半杯，立即加盖，5分钟后可以饮服。饭后热饮，头汁饮完，略留余汁，再泡再饮，直至冲淡，弃渣。 本...
Menkes氏 综合征 又称Menkes氏稔毛综合征、 毛发 灰质 营养不良 等。 【病因和机理】 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜 细胞 向 血液 转动过程障碍，使体内铜酶（如 赖氨酸氧化酶 、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和 功能障碍 。 【 临床表现 】 特征为生长障碍、 精神运动发育障碍 、 痉挛 发作、各种毛发异常等。 家...
SMON氏 综合征 SMON为Subacute myelo-optico neuropoathy（ 亚急性 脊髓 视神经痛）的缩写。 【病因和机理】 奎诺仿 中毒 引起脊髓和 周围神经 变性，有时侵犯 神经 ，而脊髓 后束 和侧束的变性最明显。 【 临床表现 】 有奎诺仿 接触史 ，中年以后的女性多见，亚急性起病。先有 腹痛 、 腹泻 、 便秘 、鼓肠、 恶...
Parinaud氏 综合征 又称 上丘脑 综合征、 中脑顶盖 综合征、上仰视性 麻痹 综合征。 【病因和机理】 颅内肿瘤，如 松果体 肿瘤 、 胼胝体 肿瘤、 中脑 肿瘤，以及 血管病 变损害 皮质 顶盖 束等引起。发明和机理尚不明确。 【 临床表现 】 特征为两眼同向上视不能、两侧 瞳孔 等大、光反应及调节反应消失。 表现为 眩晕 ，有时 共济失调 。 睑...
消化性溃疡 症状最常见，对治疗 溃疡 药物反应差，按溃疡行胃大部切除后，很快出现 吻合口溃疡 、出血和穿孔。 腹泻 ，排 水样便 或脂腹泻，常与 腹痛 相伴。多发性内分泌瘤综合征表现，如 甲状旁腺功能亢进 、 糖尿病 等。 体查发现： 腹部压痛 、 乏力 、内分泌瘤体征。
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