...identified null allelic mutation in the human lipoproteinlipase(LPL)gene of a compornd heterozygote with familial ...
...-1 人高脂蛋白血症分型及其特征本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使LPL缺乏或者...
...可引起无β-脂蛋白血症，表现为脂肪吸收障碍；ApoAⅠ异常，则有Tangier病出现。导致血清HDL和ApoAⅠ水平降低；LCAT和LPL缺陷以及受体缺陷同样导致脂蛋白代谢异常，如家族性高Ch血症。一、高脂蛋白血症1967年...
... D.黄色瘤出现较迟，主要为分布于掌纹的掌黄色瘤、结节性或结节发疹性黄色瘤。 E.男性动脉硬化的临床表现出现于50岁左右，周围血管病变很常见，CHD发病率也增加;女性绝经期后出现周围血管病变及CHD较非本病患者为速。 ③LPL缺陷或apo ...
...脂蛋白酶类，包括脂蛋白脂肪酶（LPL）、肝脂酶（HL）、胆固醇转移蛋白（CETP）或称脂质转运蛋白（LTP）、卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）；③脂蛋白受体，包括LDL受体（LDL-R）、乳糜微粒残粒（CmRmnant）受体、清道夫（...
...脂蛋白酶类，包括脂蛋白脂肪酶（LPL）、肝脂酶（HL）、胆固醇转移蛋白（CETP）或称脂质转运蛋白（LTP）、卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）；③脂蛋白受体，包括LDL受体（LDL-R）、乳糜微粒残粒（CmRmnant）受体、清道夫（...
...含量的变化，这种变化与参与代谢的酶以及受体的关系，使其进一步导致脂蛋白代谢的失调。糖尿病时LPL活性降低，从而使CM、VLDL的甘油三酯含量增高而促使血中LDL浓度增加，LDL可以通过泡沫细胞的产生，而促进动脉硬化的形成。图13-1 糖尿病与...
...或正常行走，表现步态不稳、不确定和小步伐，脚好像粘到地上，伴明显迟疑(冻结)现象和倾倒。 3.小步态(marcheà petit pas) 见于额叶(皮质或白质)病变。表现小步、拖曳，起步或转弯缓慢，步态不稳。易误诊为帕金森病步态，但小步态...
...1.家族性高Ch血症 患动脉硬化的男性杂合子患者可并发心肌梗死。LPL缺陷或apo CⅡ缺陷可伴发肝脾肿大。家族性高TG血症可并发胰腺炎;脂血症性视网膜(lipemia- retina，眼底血管色泽呈番茄酱色)。 2.严重的高脂蛋白血症Ⅱ...
...部分。ApoB100全部由肝脏合成。肝脏合成的VLDL分泌入门静脉进入血液，由LPL水解其内的TG。HDL由来的胆固醇经LCAT作用生成的胆固醇酯，再经CETP转移给VLDL进行交换，而VLDL中余下的磷脂、ApoE、C转移给HDL，...
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