...遗传疾病，典型遗传病有定族性高胆固醇（FH）。LDL受体基因突变种类包括基因大片段的缺失或插入或仅有1个碱基的改变而导致形成错误或无意义的密码（见图6-2）。通过基因水平分析，LDL受体基因突变不外乎下列几种类型：①一类是因基因突变使LDL...
...脂蛋白代谢紊乱的特殊表型以及早发动脉粥样硬化的关联尤为重要。2．导致血浆胆固醇水平降低的ApoB基因突变经过许多实验室的努力，一些ApoB基因的无义突变或移码突变导致家族性密度脂蛋白血症均已鉴定（见表4-4）。表4-4 ApoB基因突变导致短...
...和肌肉等组织存在，与LDL受体比较，肝脏的LRp mRNA的量约有10倍之多。通过聚合酶链反应（PCR）和免疫组织化学检查发现，在动脉粥样硬化巢病变组织里，LRP含量迅速增加，并发现内膜的粥样硬化巢里由平滑肌细胞、巨噬细胞转变的泡沫化细胞中...
...基因型检测 （载脂蛋白表型及基因型的检测）参考文献 第二十章 低密度脂蛋白受体的检测 第一节 受体与标记配体的结合分析 第二节 3H-TdR掺入法与MTT比色法 第三节 抗体法检测LDL-R 第四节 LDL-R基因突变分析 第五节 ...
...参与修饰的LDL的代谢，没有下降调节的特点，不受细胞内胆固醇的含量的应答。通过此途径，修饰LDL被摄取和降解的速度都比正常LDL快。所以LDL这一代谢途径直接参与动脉粥样硬化中泡沫细胞的形成，如图9-7所示。图9-7 泡沫细胞的形成巨噬细胞...
...171534区13个、5区39个氨基酸残基1825355区11个氨基酸残基，mRNA5'端非翻译区在对FH病人LDL-R基因的分析中，已发现了几十种不同的基因突变，按照突变对LDL-R结构与功能的影响，将LDL-R基因突变分成四型，如表20-2所示。...
... 第三节 LDL受体相关蛋白 一、LRP组成及合成部位 二、LRP功能 第四节 微粒体甘油三酯转移蛋白 一、MTP蛋白质结构及特性 二、MTP基因结构 三、MTP生理功能和基因突变 第五节 胆固醇调节组件结合蛋白 一、胆固醇调节组件1的功能...
...尽可能选用大样本量，合理的选择对照组，考虑不同种族的正常遗传变异无疑对确证某些ApoE基因的RFLP与脂蛋白代谢紊乱的特殊表型以及早发动脉粥样硬化的关联尤为重要。2．导致血浆胆固醇水平降低的ApoB基因突变经过许多实验室的努力，一些ApoB...
...171534区13个、5区39个氨基酸残基1825355区11个氨基酸残基，mRNA5'端非翻译区在对FH病人LDL-R基因的分析中，已发现了几十种不同的基因突变，按照突变对LDL-R结构与功能的影响，将LDL-R基因突变分成四型，如表20-2所示。...
...血症及胰岛素抗性（患者对胰岛素不敏感，给予胰岛素患者的血糖降低不明显；给患者口服葡萄糖刺激后，胰岛素释放反应显著增高）。这些均可促进动脉粥样硬化发生。3．吸烟 大量吸烟可使血液中LDL易于氧化，并导致血内一氧化碳浓度升高，从而造成血管内皮...
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