...︰赤、白石脂,四方皆有,以理腻粘舌缀唇者为上。 【修治】曰︰凡使赤脂,研如粉,新汲水飞过三度,晒干用。 时珍曰︰亦有火水飞者。 【气味】五种石脂,并甘、平。 大明曰︰并温,无毒。畏黄芩、大黄、官桂。 【主治】黄胆,泄痢肠脓血,阴蚀下血赤白,...
...,结合临床及X线特征,应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷,而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及存活年龄较长等特点,可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。...
...enzyme)的名称,酶是生物催化剂。20世纪20-40年代提纯和结晶了一些酶(包括尿素酶、胃蛋白酶、胰蛋白酶、共同酶、细胞色素C、肌动蛋白等),证明酶的本质是蛋白质。随后陆续发现生命的许多基本现象(物质代谢、能量代谢、消化、呼吸、运动等)...
...,剩余的短肽仍有水解蛋白质的活性。又如将核糖核酸酶肽链C末端的三肽(棻麠丝楃?切断,余下部分也有酶的活性,足见某些酶的催化活性仅与其分子的一小部分有关。不同的酶有不同的活性中心,故对底物有严格的特异性。例如乳酸脱氢酶是具有立体异构特异性的酶...
...-phosphatase,G6Pase)缺乏引起。肝糖原在一系列酶的作用下生成葡萄糖,这个反应的各个步骤都是可逆的,其主要步骤如下:患者由于G6Pase缺乏,所以G6P不能转变为葡萄糖供组织利用,通过可逆反应而合成过多的肝糖原,引起患儿肝肿大。当不进食时极易...
...a、Ⅺa、激肽释放酶及纤溶酶,因而其在凝血、激肽和纤溶系统中也有重要的调节作用。经对C1INH cDNA序列的分析发现,C1INH与其它几种丝氨酸蛋白酶抑制物(serpin)超家族成员(α1抗胰蛋白酶、α1抗糜蛋白酶及抗凝血酶Ⅲ等)约有30...
...全身性神经节苷脂贮积症 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。...
...,与禽类比较也有70%同源性,表明LPL在进化过程中的高度保守性。人类LPL、肝脂酶(HL)以及胰脂酶(PL)具有高度相似的氨基酸序列,推测三者可能起源于同一个基因家族,具有共同的作用机制。目前人类LPL二级结构尚未阐明,推测LPL分子可能...
...(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足,使这两种类脂沉积在...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是儿童时期最常见的...
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