... ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，...
...本病是一种先天性的遗传性疾病，用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产，是防治本病的根本性措施。...
...手指变形的形象为：皮色不变，屈伸不便且痛。病例：弗利德莱氏共济失调（Friedreich），也常见于脊髓灰质炎、踝关节损伤、佝偻病等。 关键词：手指变形。 手指变形的形象为：皮色不变，屈伸不便且痛。 病例：弗利德莱氏共济失调（...
...食管贲门失弛缓症是最常见的食管运动障碍性疾病。其病因不明，一般认为是由食管神经肌肉功能障碍所致。发病年龄以20～60岁为较多，男性略多于女性。本病是以吞咽时食管运动障碍，蠕动收缩减弱和食管下段括约肌、胃贲门不能正常地松弛而发生痉挛为特征。...
...本病好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。其症状主要有以下几个重点： 1、症状渐起，最常见的症状是双下肢共济失调，步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳，不一定因闭目而加重。 2、...
...本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风，面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，步态不稳，精神异常。还可有恶心、呕吐、...
...小儿CurtiusⅠ综合征,小儿Friedreich综合征,小儿Steiner综合征,小儿半侧面部肥大,小儿面部偏侧肥大综合症,小儿外胚层发育不良-眼畸形综合征 面部偏侧肥大综合征（facial hemihypertrophy ...
...提议儿童期贲门失迟缓的管理，应包括经腹贲门肌切开术并合并抗反流胃底折叠（Nissen）术。 5.括约肌局部注射术 内镜直视下LES区域注射肉毒杆菌毒素已在近年应用于临床。肉毒杆菌毒素是一种神经肌肉胆碱能阻断药，可降低括约肌的兴奋性胆碱能神经...
...贲门失弛缓症又称贲门痉挛。病因和病理 本病的病因迄今未完全明了。其主要病理改变为食管壁间神经丛（Auerbach's plaxus）的节细胞数量减少，甚至消失，可累及整个胸段食管，但以食管中下部最为明显。Smith（1970）的研究结果...
...(形声。从手,乙声。表示从手中丢失。小篆字形。本义:失掉;丢失) 同本义 [lose] 失,纵也。——《说文》。段注:“在手而逸去为失。” 失得勿恤。——《易·晋》 故人情不失。——《礼记·礼运》。注:“犹去也。” 君子不失足于人。——《...
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