ApoE是LDL受体的配体,其表型不同,与LDL受体的能力也不同,E4和E3几乎相同,E2几乎无结合能力。E2纯合子因为第158氨基酸残基突变,因为CM残粒或β-VLDL的滞留而导致高Ch,TG血症 高脂蛋白血症 ,易出现早期 动脉硬化 ,典型例子是家族性Ⅲ型 高脂血症 ,ε2基因纯合子人群分布频率为1%,家庭性Ⅲ型高脂血症发病率为一万人有2~3人,究其原因...
以 肾上腺皮质 生成 雄激素 过量,导致性器官形态和功能病变为主的症候群。先天性肾上腺 性征 异常症与遗传有关,根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷,皮质激素合成减少(因对 腺垂体 的 反馈 抑制作用减弱,使 糖皮质激素 的生成得以补偿),皮质激素的一部分 前体 物质转变为雄激素,故其特点为皮质激素生成过少,雄激素生成过多,雄激素过量,使女性 胎儿 的内生殖器和外...
疾病 名称 咽鼓管异常开放症 药物疗法 硼酸 ; 水杨酸 粉; 三氯醋酸 ; 石炭酸 ; 液体硅胶 ; 激光 烧灼; 腭帆张肌 腱松解术;局部封闭;电针刺激治疗 基本概述 咽鼓管咽口 正常处于关闭状态,只在 吞咽 、 呵欠 、张大口和擤鼻等动作时方作瞬息开放,进行 鼓室 内 气体交换 。如咽口 肌肉 麻痹 、 萎缩 ,可使咽口经常处于开放状态而产生 症状 ,...
【概述】 精液异常症,包括精子总数减少、精子活动力低下以及畸形精子数增高等。另外,精液量过多或过少,精液粘度过大,不液化和酸碱度异常等影响精子的运动和生存的症候,也包括在内。它是男性不育的主要原因。现代西医学,主要采用激素或某些药物治疗,但疗效并不令人满意。 现代应用针灸治疗精液异常症,最早报道于1958年[1]。但自此之后,直至70年代,几乎仍以个案报道为...
骨纤维 组织异常 增殖 症又名 纤维性骨炎 ,是一种以骨纤维变性为特点的骨胳系统 疾病 ,是否为一真性 肿瘤 尚无定论。该病好友于儿童及青年,女性较多见,主要有三种类型,①多骨型骨纤维组织异常增殖症;多发于四肢 长骨 ,也伴发于扁平骨( 颅骨 、 骨盆 、 肋骨 等),常多处 骨质 受累;②单骨型骨纤维组织异常增殖症;多发生于 颅面 骨,以上颌骨多见,在临床...
骨纤维异常增殖症 (fibrous dysplasia)是一种病因不明,缓慢进展的 自限性 先天性良性 骨纤维 组织 疾病 ,本病临床并不少见,在骨 新生物 中约占25%,原发于 眼眶 内的较少。 眼眶骨纤维异常增殖症的病因 (一)发病原因 目前确切病因不明确,可能与外伤, 感染 , 内分泌 功能紊乱等因素导致局部血 循环障碍 有关。 (二)发病机制 骨纤维...
遗传性对称性色素异常症 又称肢端 色素沉着 症,是一种较为少见的 常染色体 显性 遗传性 皮肤病 ,遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病,该病起于婴幼儿期,青春期明显,以后缓慢发展,持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色 斑疹 ,间杂以 色素减退 的斑点,呈网眼状,对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症...
咽鼓管咽口正常处于关闭状态,只在吞咽、呵欠、张大口和擤鼻等动作时方作瞬息开放,进行鼓室内气体交换。如咽口肌肉 麻痹 、萎缩,可使咽口经常处于开放状态而产生症状,称为咽鼓管异常开放症。
先天性肾上腺性征异常症与遗传有关,后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带增生或肿瘤引起。
肾上腺性征异常症是以肾上腺皮质生成雄激素过量,导致性器官形态和功能病变为主的症候群。
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