Utermann等于1975年首先观察到ApoE多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性，其后又被直接检测的cDNA序列所证实。ApoE有三种构体（isoform）即E 2 、E 3 和E 4 。有的人只含有一种主要异构体，即为纯合子；有人可含两种主要异构体，即为杂合子。由此可见，人群中可有六种不同的表型（phenotype）。 各...
“多态性”一词最早用于 生物学 ，指同一种族的生物体具有相同的特性。在面向对象理论中，多态性的定义是：同一操作作用于不同的类的实例，将产生不同的执行结果，即不同类的对象收到相同的消息时，得到不同的结果。多态性包含编译时的多态性、运行时的多态性两大类。
人群中ApoE多态性存在种族变异，不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人ε4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人ε4频率低，相比之下，非洲人及巴布比亚和新几内亚ε4频率高。 由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型 高脂蛋白血症 病人未在成年即患 冠心病 ，从此，对ApoE多态性进行了广泛研究，许多证据认为，ApoE多态性是 动脉粥样硬化 早期及发展...
ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的ApoE基因。ApoE2与Ⅲ型 高脂蛋白血症 相关，而ApoE4在老年性 痴呆 病（Alzheimer's disease）患...
限制性长度多态性 （Restriction Fragment Length Polymorphsm,简称RFLP），指不同个体制备的DNA，使用同一种 限制性内切酶 酶切，切得的片段长度各不相同的 生物学 特性。酶切片段的长度可以作为 物理图谱 或者连接图谱中的标记 分子 。通常是由于 酶切位点 处发生 突变 而引发的。
单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在 基因组 水平上由单个 核苷酸 的 变异 所引起的DNA序列 多态性 。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个 碱基对 中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 SNP所表...
小卫星 DNA 和微卫星DNA的长度 多态性 可以通过PCR 扩增 后电泳来检出，并用于致病 基因 的 连锁分析 ，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即 等位片段 之间的差别有时只有几个 核苷酸 ，故需用 聚丙烯酰胺凝胶电泳 分离鉴定...
单链 构象 多态性 （signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指 单链DNA 由于 碱基 序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于 DNA 中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查 基因突变 时，通常在疑有 突变 的DNA片段附近设计一对 ...
...么平均有1000万处不同，它们多位于 内含子 序列中。实际上，除 单卵双生 子外，人群中没有两个个体的基因组DNA是完全相同的。 DNA的 多态性 虽可通过DNA测序检出，但用 限制酶 消化 却是最常用的检测方法。 1．RFLP 由于 碱基 的 变异 可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同个体在用同一 限制酶切 时，DNA片段长度出现差异（图13-...
...变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。 检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料，通过聚合酶链反应扩增基因DNA的产量，嗣后，或采用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradientgel elect...
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