脆骨症(Fragililisossium)又称 成骨不全 (OsteogenisisImperfECTa)， 原发性 骨脆症 (idiopathicosteopsathyrosis)及 骨膜 发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为 骨质 脆弱、 蓝巩膜 、 耳聋 、 关节松弛 ，是一种由于 间充质 组织发育不全， 胶原 形成障碍而造成...
脆骨症(Fragililisossium)又称 成骨不全 (OsteogenisisImperfECTa)， 原发性 骨脆症 (idiopathicosteopsathyrosis)及 骨膜 发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为 骨质 脆弱、 蓝巩膜 、 耳聋 、 关节松弛 ，是一种由于 间充质 组织发育不全， 胶原 形成障碍而造成...
脆骨症(Fragililisossium)又称 成骨不全 (OsteogenisisImperfECTa)，原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、 蓝巩膜 、 耳聋 、 关节松弛 ，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
要与严重的 佝偻病 相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到 钙化 软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及 成骨不全 症者明显。临床上尚应与 软骨发育不全 ，先天性肌弛缓， 甲状腺功能减退 及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
夫有蒸热作渴，肉瘦肌黄而患痘反多无恙者，何也？请云气者，不于肌肉论肥瘦，言血气者，不于形骸定虚实，况毒从外病而化，肌由 潮热 而松乎，且肥白之儿，肉浮 骨脆 ，肾气多虚，能耐诸症，而独难于 痘疮 。黄瘦之儿，骨劲筋强，肾元多实，虽多生疾病，而独于痘疮恒无苦也。
夫有蒸热作渴，肉瘦肌黄而患痘反多无恙者，何也？请云气者，不于肌肉论肥瘦，言血气者，不于形骸定虚实，况毒从外病而化，肌由 潮热 而松乎，且肥白之儿，肉浮 骨脆 ，肾气多虚，能耐诸症，而独难于 痘疮 。黄瘦之儿，骨劲筋强，肾元多实，虽多生疾病，而独于痘疮恒无苦也。
夫有蒸热作渴，肉瘦肌黄而患痘反多无恙者，何也？请云气者，不于肌肉论肥瘦，言血气者，不于形骸定虚实，况毒从外病而化，肌由 潮热 而松乎，且肥白之儿，肉浮 骨脆 ，肾气多虚，能耐诸症，而独难于 痘疮 。黄瘦之儿，骨劲筋强，肾元多实，虽多生疾病，而独于痘疮恒无苦也。
西医治疗 本病无 骨脆 变征象，无血液化学成分改变，无神经或内分泌障碍，也不发生炎症、坏死、病理 骨折 等。一般不必治疗，愈后良好。发生在儿童期的部份患者，长大后有可能自愈。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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