脆性X综合征 本症病人身材较高， 面长耳大 。本症 患病率 大约为0.073%～0.092%。为仅次于 先天愚型 的又一涉及 智力低下 的 染色体疾病 。 面长耳大的原因 本症在1969年确定为家族 性连锁 精神发育迟滞 ，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来 分子遗传学 发现脆 X综合征 的精神发育迟滞(FMR-1) 基因 是由于CC...
脆性X综合征 本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及 智力低下 的染色体疾病。
...中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%(赵培，1998)。 本症病人身材较高，面长耳大， 前额及颧骨突出 ，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现...
耳大神经 起于第二、第三 颈神经 ，为 颈丛 皮支中最大的分支。它绕过 胸锁乳突肌 后缘，向上前方斜跨胸锁乳突肌表面，向下颌角方向 走行 ，然后穿过 颈深筋膜 ，沿 颈外静脉 后侧并与其平行上升，分成前、中、后三个终支，分布于 腮腺 、嚼肌下部、 耳垂 、 耳廓 后和 乳突 部的 皮肤 。耳大神经被损伤后，这些部位的皮肤即有麻木感。 面神经 在面部的分支（如...
本症在1969年确定为家族性连锁 精神发育迟滞 ，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆 X综合征 的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。
...畸形 拇指和食指不能 拇食指捏物功能 拇、食、中三指 模仿性自动症 梅毒性脱发 梅毒恐怖 眉弓疼痛 毛发色淡而呈棕 马尾神经损伤 麻风恐怖 面长耳大 末指短小向内弯 面纹消失 面部皮肤油腻 弥漫性头痛 梦行症 梦话 萌牙延迟 慢眼球运动 拇指不明原因疼 模仿言语 泌尿道狭窄 泌尿道破裂 弥漫性脂肪变性 弥漫性腹部骨化 面具脸 免疫损害 拇指三节 拇指仅存软组...
如胸锁乳突肌后上缘或乳突后部有压痛，提示枕小神经和耳大神经也受累。
颈一横突综合症部分患者可出现耳大神经受累症状，主要表现为 耳鸣 、 耳聋 、 重听 等，向耳廓周围的 放射性疼痛 。
...部叩击征 面部麻木 面部皮肤油腻 面部皮肤有结节状增生 面部皮肤皱纹增多 面部闪电疼痛 面部脱皮 面部血管纤维瘤 面部一侧出汗另一侧却无汗 面长耳大 面赤唇紫 面赤如涂朱 面红升火 面肌抽搐 面肌及颈肌紧张 面肌强直 面肌萎缩 面肌无力 面颊及上胸部充血 面颊明显内陷 面具脸 面目黯黑 面容呈灰色 面容憔悴早老 面容失认 面色苍白 面色潮红 面色觥白 面色灰...
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