遗传性运动失调性多发性神经炎 又称Refsum病，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其主要 临床表现 为 视网膜色素变性 ， 视力 下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及 小脑变性 症状 等。亦可有多个 内脏 受损的表现。 遗传性运动失调性多发性神经炎的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，多为 近亲结婚 所致。 (二...
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
... 视野缩小 ，这主要是由于 非典 型性色素沉着性视 网膜炎 所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍。部分病人可有 白内障 。 2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变，表现为四肢远端对称性肌 无力 ， 肌肉萎缩 ，常自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有 肌束震颤 ，腱反射减弱或消失;末梢型 感觉障...
由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性 吉兰-巴雷综合征 鉴别，后者病史相对较短，一般无 视网膜色素变性 等眼部症状及 小脑性共济失调 ，临床以四肢对称性弛缓性 瘫痪 为主要表现，激素治疗有效。可与本病鉴别。
(一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如 牛脂 ，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围 神经症 状及小脑症状明显减轻。 维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。 (二)预后 预后不良，本病可因心脏损害引起 急性心功能不全 而导致突然死亡。
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑 共济失调 症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变...
随病情发展，可以出现多样的症状体征。
多发性神经炎 又称多发性 周围神经炎 ，属中医 痿证 、 痹证 范畴。可由 中毒 、 营养代谢 障碍、 感染 、过敏、 变态反应 等多种原因引起，损害多数 周围神经 末梢，从而引起肢体远端对称性或非对称性的运动、 植物神经 功能障碍的 疾病 。 基本概述 多发性神经炎起病可急可缓。通常始自 下肢 的肌力减退．并向躯干、 上肢 、颜面发展。同时，常有四肢远端对...
急性多发性神经炎 又称急性多发性神经根 神经炎 或Guillain-Barre 综合征 。主要损害多数 脊神经根 和 周围神经 ，也常累及 颅神经 ，是 多发性神经炎 中一种特殊类型。【病因及 病理 】 急性多发性神经炎的病因未明，多数病人发病前几天至几周有 上呼吸道 肠道 感染 症状 ，或继发于某些 病毒性疾病 如 流行性感冒 等之后，故本病疑为与 病毒感...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。