遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。 染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％死亡，3％成活，但有畸形，如 先天性卵巢发育不全 即Turner综合征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见...
在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚肿的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。 流行病学 调查显示，在同一地区同一自然条件下，同时怀孕的孕妇在一次 风疹 流行中都受到了感染，但其新生儿有的出现畸形，有的却完全正常。出现这种情况的原因在于，每...
环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认，能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子（teratogen）。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。环境致畸因...
器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为 畸形 （malformation）。 先天畸形 （congenital malformation） 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如 唇裂 、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引...
器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为 畸形 （malformation）。 先天畸形 （congenital malformation） 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如 唇裂 、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引...
... 脑膜 膨出或 脑膜脑膨出 ，后者囊内含有组织，或部分扩张的 脑室 等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。 颅脑先天畸形的病因 病因 脑穿通畸形 的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种 疾病 的病因多变性。 (1)先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通 畸形 与 胚胎 期的 发育异常 或...
先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。
先天畸形 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形 (如 唇裂 、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有 化学 性、 物理 性或 生物 性等物，称为致畸因子或 致畸原 。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能...
肥胖 常与遗传有关。据统计，双亲体重正常其子女肥胖发生率为10％；双亲中一人肥胖，子女肥胖发病率为50％； 双亲均肥胖，子女肥胖发病率高达70％。同卵孪生儿在同一环境成长，其体重近似；即使在不同环境成长，其体重差别也小于异卵孪生子之间的差别。肥胖患者不但肥胖具有遗传性，而且脂肪分布的部位及骨胳状态也有遗传性。肥胖的遗传倾向还表现在脂肪细胞数目和（或）细胞体积...
先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。
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