进行性肥厚性间质性神经炎 是一种少见的遗传性周围神经 疾病 ， 遗传性周围神经病 是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属 常染色体隐性遗传 性疾病。主要表现为 神经 干肥大， 压痛 ，四肢远端运动， 感觉障碍 ， 小脑 症状 ， 脊柱侧弯 与 弓形足 等。 进行性肥厚性间质性神经炎的病因 (一)发病原因 进行性肥...
进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动， 感觉障碍 ，小脑症状， 脊柱侧弯 与 弓形足 等。
需与下列疾病鉴别： 1. 麻风病 具有特殊的皮肤损害，查 麻风 杆菌阳性等可与本病鉴别。 2. 腓骨肌萎缩症 本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端 肌肉萎缩 为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。
(一)发病原因 进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见 结节 状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈 洋葱 皮样围绕轴索，称之为 洋葱 头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后， 脱髓 鞘与髓鞘再生反复...
...慢进展，有时可加重或缓解。 2.初发症状为 下肢无力 ，轻度 肌肉萎缩 。四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退， 位置觉、震动觉减退 。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为 无力 ， 肌张力减低 ，腱反射减弱或消失。躯干肌一般不受累及。可有 肌束震颤 。 3.小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢 共济失调 ，如 意向性震颤 ， 指鼻不准 ...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
(一)治疗 1.本病无特殊治疗方法，可应用维生素E、维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。 2.加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。 (二)预后 本病病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。
随病情发展，可以出现多样的症状体征。
家族性进行性色素沉着 (familial progressive hyperpigmentation)系 常染色体显性遗传病 。 家族性进行性色素沉着的病因 (一)发病原因 系 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑...
麻痹性臂丛神经炎 又称 神经痛性肌萎缩 ,病因未明,可能与 感染 、 变态反应 等有关。主要表现以肩胛带肌为主的疼痛、 无力 和 肌萎缩 。发病急，预后好。 颈椎 骨关节病 引起的 臂丛 损害不包括在内。 病史及 症状 多见于成人，常在受凉、 感冒 、手术后发生。急性或 亚急性 发病，表现一侧（少数为双侧）颈、肩胛或 上肢肌 的麻木、疼痛、无力、肌萎缩、近端...
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