...先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,...
...（一）发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , ...
...(形声。从艸,来声。本义:草名。即藜) 草名,又名藜 [lamb’s-quarters]。一种一年生草本植物。嫩苗可食,生田间、路边、荒地、宅旁等地,为古代贫者常食的野菜 莱,蔓华也。——《说文》 南山有台,北山有莱。——《诗·小雅·南山...
...HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性（RFLPs）或特异性探针可检出HPRT的突变基因；用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子；用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防...
...本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。 1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常（增强、亢进...
...诊断 根据上述表现和实验室检查结果可确诊。 1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%（0.1%～1%）。 2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。 3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。 4.高尿酸血症，通常>599μmol...
...有血尿、尿路感染、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。...
...西医治疗 1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。 2.药物 （1）丙磺舒：如丙磺舒（probenecid）能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。 （2）别嘌醇（...
...《医学入门》蕹莱味甘，平，无毒。主解野葛毒，煮食之。 目录 《医学入门》蕹莱 ▼ 相关中药 ▲ 返回目录《医学入门》蕹莱 味甘，平，无毒。主解野葛毒，煮食之。 引用：《医学入门》蕹莱 下载：《医学入门》chm电子书 ...
...目录 《本草纲目》荠莱粥 ▼ 相关方剂 ▲ 返回目录《本草纲目》：荠莱粥【处方】鲜荠菜、粳米。【功能主治】明目利肝。补虚健脾，明目止血。主水肿，吐血，便血，尿血，目赤目暗。现用于乳糜尿，视网膜出血，老年性浮肿，慢性肾炎。【用法用量】煮粥服...
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