在我国医学检验领域，60年代 蛋白质 研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代 单克隆抗体 的开发为临床 生化 检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在 临床诊断 中起着非常重要的作用。 遗传性 疾病 的发病基础是 核酸 分子结构 变异 与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过 染色体 形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或 ...
在我国医学检验领域，60年代蛋白质研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代单克隆抗体的开发为临床生化检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在临床诊断中起着非常重要的作用。 遗传性疾病的发病基础是核酸分子结构变异与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过染色体形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或酶活性测定加以分析。这些方法与免疫...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
1． 细胞遗传学 的 产前诊断 （1） 羊水细胞 染色体 检查：羊水细胞主要来自 胎儿 的 皮肤 、 胃肠道 、 呼吸道 、泌尿生殖道的粘膜脱落 细胞 。将 羊水 中的细胞经过常规培养后制备 显带 染色体以进行 核型 分析或脆性X 染色体分析 ，而作出诊断。 （2）孕早期 绒毛 细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有 假阳性 或 假阴性 ，...
生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
一、BCR和TCR 基因 重排检测 对 血细胞 恶性变如 白血病 、 淋巴瘤 等的诊断，长期以来多应用 细胞形态学 检查和 免疫细胞 表型 分析。由于这些方法在特异性和敏感性上的限制，对于丢失了 细胞表面 标志，或 分化 较好难以和正常 细胞 区别。也可能由于恶性细胞数量少，混在大量正常细胞中难以查出。近年来由于 分子 生物学 技术的广泛应用，且由于获得了I...
分子 生物学 的发展大致可分为三个阶段。 （一）准备和酝酿阶段 19世纪后期到20世纪50年代初，是现代分子生物学诞生的准备和酝酿阶段。在这一阶段产生了两点对生命本质的认识上的重大突破。 确定了 蛋白质 是生命的主要物质基础。 19世纪末Buchner兄弟证明 酵母 无细胞提取液能使糖发酵产生 酒精 ，第一次提出酶（enzyme）的名称，酶是 生物催化剂 。...
一种检验方法从建立到临床应用涉及许多因素，关键是临床需要和质量可靠，结果可信、实用二个面。随着对发病机制研究的不断深入，在 分子 水平诊断、治疗、预后 疾病 已为人们所认识。分子 生物学 技术一般操作较复杂，成本较高， 质控 较差，但它在 基因 分子水平揭示发病的机制及本质、诊断、治疗疾病的媚力不可抗拒，人们正在努力改进技术以便符合临床要求。如PCR技术的出...
分子生物学的发展大致可分为三个阶段。
这一阶段是从50年代初到70年代初，以1953年Watson和Crick提出的DNA双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑开创了分子遗传学基本理论建立和发展的黄金。DNA双螺旋发现的最深刻意义在于：确立了核酸作为信息分子的结构基础；提出碱基配对是核酸复制、遗传信息传递的基本方式；从而最后确定了核酸是遗传的物质基础，为认识核酸与蛋白质的关系及其生命中的作...
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