该肿瘤主要发生在儿童的眶内，发病率1/20,000活婴。该病可以是散发（非遗传性），也可以为显性遗传并具较高的外显率。 视网膜母细胞瘤 的发生主要是由于两个突变的产生。在显性遗传的病例，一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在体细胞中。从统计学资料所得的最简单的模型是：可能存在一个基因，该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于 人类 的染色体是双...
黑蒙 猫眼病( 视网膜母细胞瘤 ) 在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种 恶性肿瘤 ，发生于 视网膜 核层，具有家族 遗传 倾向，多发生于5岁以下，可 单眼 、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低 死亡率 的关键。 病理 未 分化 型：瘤 细胞 为圆形、椭圆形、多边形或不规...
诊断 根据临床表现并结合辅助检查结果，容易确定诊断。 鉴别 典型的病例可通过病史和临床检查作出诊断，但不典型的病例，特别是当 视网膜脱离 掩盖肿瘤或因出血、炎症反应造成 玻璃体混浊 时，诊断较为困难，常误诊为其他眼病。其他眼病也可误诊为视网膜母细胞瘤。临床上有许多以瞳孔内有黄白色反光为主要特点的眼病应与本病鉴别。 1.转移性眼内炎及 葡萄膜炎 小儿高热 急性...
视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿 视力 ，更威胁患儿生命。 小儿视网膜母细胞瘤的病因 (一)发病原因 视网膜母细胞瘤 的病因不明。个别 遗传 视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母(Derkinderen etal.，1990)及父亲受雇于金属工厂(...
诊断 幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有 斜视 ，原因不明的 前房积血 ，单眼瞳孔扩大或 青光眼 ，有 视网膜母细胞瘤 家族史者，则应深入检查双侧眼底及 玻璃 体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查： 1.X线检查 颅骨X线片包括视神经孔。7...
...J , 4ELL 标识 代号 RB1 ; OSRC; RB; p105-Rb; pRb; pp110 扩展标识 遗传学 ： 614041 鼠基因 ： 97874 同源基因 ： 272 ChEMBL : 5288 GeneCards : RB1 Gene 基因本体论描述 分子功能 · core promoter binding · RNA polymerase...
视网膜母细胞瘤 是一种发生在 眼球 后部感光区，即 视网膜 的 恶性肿瘤 。 视网膜母细胞瘤占儿童所有 癌症 的2％。约10％的患儿有此 类癌 症的家族史和是由其父母的 基因 遗传所致。另外有20％～30％的患儿，双眼都有这种 肿瘤 ，显示为 基因突变 所致。故共有30％～40％视网膜母细胞瘤患儿有这种肿瘤基因，并有可能遗传给他们的孩子。 症状 和诊断 视网...
其是以 视网膜 核层为起源的 胚胎 性恶性 肿瘤 ，绝大多数发生于3岁以下的婴幼儿。常为单侧性，约30％～35％的病例双眼先后发病。本病与家族遗传有关。 患儿往往出现白 瞳孔 ，俗称“猫眼”；开始仅能从一个角度看到，而当肿瘤向 眼球 内生长，白瞳孔便永久存在。瞳孔区出现特殊的金黄色反光。继之，眼球向内或向外偏斜，此时 视力 已丧失，一旦发觉患儿有上述 症状 ...
眼外伤所致的视神经损伤与凋亡有关，如Levin等报道1例在前段视神经病变的视神经凋亡，同时还报道了在正常的视网膜中Bcl-xl是Bcl-2的16倍，在视神经受损伤之后不久，Bcl-xl明显减少。Isenmam等证明，Bcl-2和Bcl-xl在视网膜有较低水平的表达，Bcl-2在受伤之后是降低的。Bcl-Xl开始受损时有所升高，马上就降低。相反30min后凋亡...
建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查；成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸（DNA），以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。 目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防...
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