...肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜...
...肝豆状核变性患者免疫功能部分低下,部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等,特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者,行走困难、易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压...
...Wilson病,威尔逊变性,颤症 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),又称Wilson(威尔逊氏)病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,青少年多见,其发病率约为1/(50万~l00万)。临床上...
...肝豆状核变性患者免疫功能部分低下,可继发各系统感染,并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等,特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者,行走困难、易跌倒而出现骨折...
...小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起...
...中枢神经系统症状为核心症状。 (1)广义肝豆状核变性型(Wilson型) 临床特征为:①典型肝豆状核变性型;②发病年龄大多≤14岁;③肌僵直较重,表现为动作笨拙,言语纳吃和不清等,震颤较轻或缺如;④幼年往往有一过性黄疸史,病程常伴有轻度至中度...
...(一)发病原因 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。 (二)发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内...
...尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白,不能与铜结合,以致大量铜沉积于肝、脑(豆状核)、角膜和肾脏,导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。本病的病理变化主要在豆状核,...
...肝豆状核变性是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病,由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑,肝病是儿童中最常见的临床症状,神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响:凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环,它表示铜的沉积。肝豆状核变性...
...中枢神经系统症状为核心症状。 (1)广义肝豆状核变性型(Wilson型) 临床特征为:①典型肝豆状核变性型;②发病年龄大多≤14岁;③肌僵直较重,表现为动作笨拙,言语纳吃和不清等,震颤较轻或缺如;④幼年往往有一过性黄疸史,病程常伴有轻度至中度...
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