维生素D依赖性佝偻病 (VDDR)为 常染色体隐性遗传 ，临床特征与典型 维生素D缺乏症 相类似，故亦称之为假性 维生素D缺乏性佝偻病 。 维生素D依赖性佝偻病的病因 (一)发病原因 为 常染色体隐性遗传 造成 肾小管 上皮细胞 25(OH)D3-1α 羟化酶 的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或 受体 缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色...
维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 鉴别 主要与维生素D难治性 佝偻病 应相鉴别。本病有搐搦及严重肌 无力 ；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现 佝偻病 ，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌 无力 。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。 严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈 骨痛 ，有些病人可因骨骼疼...
西医治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，一般2万～10万U/d，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α（OH）D3 2～6μg/d，或1，25（OH）2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例 骨痛 明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂...
...的遗传性缺陷，合成1,25（OH）2D3减少或受体缺乏所致。 （二）发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25（OH）2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25（OH）2D3转化为1，25（OH） 2D3所致。由于1，25（OH） 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生 低钙血症 ，继发性PT...
主要并发症为 佝偻病 及其他骨病改变，如 骨折 、 骨痛 、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
家族性抗维生素D佝偻病 或 骨软化 症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称 原发性 低磷酸盐血症 性 佝偻病 、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性 肾小管 功能障碍 性 疾病 。 家族性抗维生素D佝偻病的病因 (一)发病原因 ...
维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿 常见病 ，占总 佝偻病 95％以上，本病系因体内 维生素D 不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在 骨骼 的生长部分，最终发生 骨骼畸形 。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显 症状 时，机体的 抵抗力 低下，易并发 肺炎 ...
维生素D缺乏性佝偻病 (vitamin D deficiency rickets)是以 维生素D缺乏 ，导致钙、 磷代谢紊乱 和临床以 骨骼 的 钙化 障碍为主要特征的 疾病 。 维生素D 是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的 生物 调节因子之一。本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。