雄激素 在 靶细胞 作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和 男性假两性畸形 。雄激素的作用过程包括 睾酮 被 类固醇 5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素 受体 (AR)的结合，雄激素—受体 复合物 在 激素 反应元件的定位和 转录 等。雄激素抵抗 综合征 主要有2类，一是睾酮在靶细胞的 代谢异常 ，即 类固醇5α-还原...
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假 两性畸形 。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括 睾丸...
...的临床表现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。 诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假 两性畸形 或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可能性。确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。 类固醇5α还原...
...比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。 有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0μmol/L(58μg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有...
...切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。 (二)发病机制 类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适...
目前无相关资料。
在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高。青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1，而本病患者比值为35～84。
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。
reductase 催化 底物 进行加氢反应的酶。 如 硝酸还原酶 、 亚硝酸还原酶 、 氢化酶 和N5,N10- 亚甲四氢叶酸 还原酶 (FAD)等。
类固醇 结构式 类固醇是广泛分布于生物界的一大类环戊稠全氢化菲 衍生物 的总称。又称类 甾醇 、甾族 化合物 。类固醇包括固醇（如 胆固醇 、羊毛固醇、 谷甾醇 、豆甾醇、 麦角 甾醇）， 胆汁酸 和 胆汁 醇， 类固醇激素 （如 肾上腺皮质激素 、 雄激素 、 雌激素 ），昆虫的 蜕皮激素 ，强心苷和 皂角苷配基 以及 蟾蜍毒 等。此外还有人工合成的类固醇...
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