[诊断要点] （1） 皮肤损害有特殊诊断价值：1、 咖啡 牛奶斑（café aulait spot），多于出生时即有。好发于面和躯干，为淡棕至暗褐色色素斑，卵圆或不规则形，边界清楚，数目、大小不一，疏散分布，常随年龄增长而增多、扩大。如出现6片直径>1.5cm的咖啡斑可拟诊本病（Crowe & Schull）。腋部雀斑样 色素斑 亦具特征性。2、多发性疝样结...
诊断 根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断。最终依靠病理诊断。 1.定性诊断 （1）病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。 （2）临床特征： 疣 状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。 （3）实验室检查：常 染色体异常 ，组织病理可以确诊。 2.分型诊断 （1）1型NF：具备以...
诊断 1.Ⅰ型 神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上： （1）6个或6个以上 咖啡 牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。 （2）腋窝 雀斑 。 （3） 视神经胶质瘤 。 （4）2个以上 神经纤维瘤 或1个丛状神经纤维瘤。 （5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。 （6）2个或更多的Lisch小体。 （7）骨病变。 2.Ⅱ型神经 纤维瘤病 （1）双侧 ...
根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断。 神经纤维瘤病 的诊断标准有： 1.皮肤 色素斑 6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝 雀斑 。 2.皮肤和皮下良性 神经纤维瘤 是本病主要标志。 3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难。可根据有无阳性家族史、双侧 听神经瘤 、单侧搏动性 眼球突出 ，以及智力迟钝、 癫痫 发作、脊柱畸形等发现，并经仔...
神经纤维瘤病 (neurofibromatosis，NF-1)亦属 斑痣 性 错构瘤 病之一。临床以 皮肤色素 异常斑和躯干、四肢以及眼部 周围神经 多发性 肿瘤 样 增生 为特点，又称 多发性神经纤维瘤 病。 眼部神经纤维瘤病的病因 (一)发病原因 神经纤维瘤病 多属于一种 常染色体显性遗传病 ，但也有隐性 遗传病 例报告。 神经 外胚叶组织细胞的 生长发...
小儿神经纤维瘤病 为 神经 皮肤 综合征 (neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于 外胚层 的组织和器官 发育异常 的 疾病 。目前病因不明，可能与 胚胎发育 早期出现某些 变异 有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及 中胚层 或 内胚层 发育的器官。由于受累的器官、系统不同， 临床表现 多种多样。目前已...
我国最重 神经纤维瘤 病例 神经纤维瘤病 是 显性 遗传 引起的一种 神经 外 胚叶 异常。 软纤维瘤 儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。 象皮病 样 多发性神经纤维瘤 的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性 结节 、斑块。约10％患者产生恶变，特别是生长快、较...
我国最重 神经纤维瘤 病例 神经纤维瘤病 是 显性 遗传 引起的一种 神经 外 胚叶 异常。 软纤维瘤 儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。 象皮病 样 多发性神经纤维瘤 的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性 结节 、斑块。约10％患者产生恶变，特别是生长快、较...
诊断 X线平片对本病有一定的价值，尤其显示伴有 神经纤维瘤 的病人，可清楚显示“空眶征”。B超对本病的价值不大，可显示眶内较大的病变，但难以定性诊断，也难以显示病变的范围。CT可清楚显示病变，尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳，但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系，也难以显示颅内、外伴发的肿瘤。MRI可准确显示病变的范围，尤其显示病变与邻近结构的关系，也可...
鉴别 1. 神经纤维肉瘤 如果切除后复发，肿瘤细胞丰富，有明显间变，核分裂多见，则是神经 纤维肉瘤 。 2. 神经鞘瘤 神经纤维瘤 无包膜，神经鞘瘤可有完整的包膜；神经鞘瘤内血管扩张，管壁增厚，可放射透明变性，而神经纤维瘤内血管很少。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。