【概述】 又名 畸形 性 肌张力障碍 ，是一组以躯干或（和）四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的 锥体外系疾病 。 【 临床表现 】 这是一种青少年多见的 疾病 ，全身性肌张力障碍是其典型表现，临床上表现为 颈部 、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。 正常情况下我们完成一个...
扭转痉挛 是一种不自主的、缓慢、重复而持久的 肌肉 收缩，可使正在进行的动作"冻结"在某一状态。也可表现为躯干、全身或身体某一部位的扭曲或旋转运动。 病因 脑的某些部位，基底节、 丘脑 和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛（见 神经生物学 ）。很多慢性扭转痉挛是由遗传引起。与遗传无关的扭转痉挛可由严重 脑缺氧 引起。这种情况可以发生在出生时或出生以后。...
扭转痉挛 (torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
扭转痉挛（torsion spasm）又称特发性扭转痉挛（idiopathic torsion spasm，ITS）、扭转性肌张力障碍（torsion dystonia）、原发性肌张力障碍（primary dystonia），临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
...带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。 预后 原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）以及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预...
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现 痉挛性斜颈 。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。 运动时或精神 紧张 时扭转痉挛加重，安静或睡眠中 扭转动作 消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止...
西医治疗 1.药物治疗 扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果；缺乏双盲性对比分析；扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括： （1）左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效...
诊断 扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有，可以一目了然。 鉴别 本病应与下列疾病鉴别： 1. 肝豆状核变性 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现 肢体震颤 ，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体 震颤 多为 意向性震颤 ，有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持...
...，可出现异常姿势。此类病人常伴有精神症状，角膜上有K-F环。 2. 手足徐动症 若为先天性多伴有 脑性瘫痪 ，主要是手足发生缓慢和不规律的 扭转动作 ，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常。 扭转痉挛 主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常。症状性手足徐动症，常由脑炎后、肝豆状核变性或 核黄疸...
（一）发病原因 部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由于 多巴反应性肌张力障碍 造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型...
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