此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景
血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的DNA分子结构异常所致。 ⒈点突变 DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代，导致三联体遗传密码改变，使得相应表达翻译的肽链中氨基酸发生改变而...
一、血红蛋白分子病
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
了解它的遗传机制，对于掌握其发病机制的基础知识，对于临床实践应用，都具有重要的意义。遗传方面的研究对于了解临床 分离物 中对抗生素的 抗药性 的产生是非常有用的。目前，遗传研究工作的主要方面是使用 细胞遗传 技术去了解 淋球菌 感染 的发病机制，去鉴别那些和感染有直接关系的菌体成分。 一、遗传物质的交换机制 淋球菌和其他 细胞 一样， DNA 是其遗传物质。...
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
了解它的遗传机制，对于掌握其发病机制的基础知识，对于临床实践应用，都具有重要的意义。遗传方面的研究对于了解临床分离物中对抗生素的抗药性的产生是非常有用的。目前，遗传研究工作的主要方面是使用细胞遗传技术去了解 淋球菌感染 的发病机制，去鉴别那些和感染有直接关系的菌体成分。 一、遗传物质的交换机制 淋球菌和其他细胞一样，DNA是其遗传物质。绝大部分DNA存在于细...
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