CARASIL是 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 (cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样 ...
CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑...
1.平均(31.9±7.1)岁发病，脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现 脱发 ，在脑症状前后出现腰痛。迄今报告病例包括可疑(possible)病例在内，共18个家系29例，全部为日本人，男性多见。如不包括可疑病例，男女比例为3.2∶1，包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史，系谱分析分离比为0.27，基本上...
...素，不 伴高血压 病，鉴别要点见表1。 ? 2.Binswanger病 55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如 高血压 、 糖尿病 、 心肌梗死 、淀粉样血管病、 抗磷脂抗体综合征 、 充血性心力衰竭 、 红细胞增多 症、黏液腺瘤、严重 高脂血症 和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少 秃头 和腰痛等症状。 3.Nasu病 常染色体隐性遗传，约20岁发病，四肢...
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等。
(一)治疗 本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定(ticlopidine)治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。 (二)预后 与脑白质的血管病变部位密切相关，同时 痴呆 的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。
(一)发病原因 本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合 秃头 和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部 脱发 ，类似放射性损伤或 系统性红斑狼疮 的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发...
可合并有精神症状、前庭神经损害症状和变形性脊椎病或椎间盘突出。另外，应注意继发的 肺部感染 、 尿路感染 及 褥疮 等。
常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
皮层下动脉硬化性脑病 又称Binswanger病、进行性 皮层 下血管性 脑病 。为老年人在 脑动脉硬化 基础上， 大脑半球 白质弥漫性 脱髓鞘性脑病 。大多发生在50岁以上，在老年人中 发病率 为1%～5%，男女发病相等。主要累及 侧脑室 周围、半卵圆中心等皮层下脑深部白质，多为双侧性，常伴有 腔隙性脑梗死 、 脑萎缩 。临床主要表现为进行性 痴呆 。【临...
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