（一）神经系统 1．脑室、 脑水肿 ⑴脑突出（ 脑疝 ，Brhin Hernia,bh）：bh/bh小鼠出生时即可见大脑疝，有些发生脑 水肿 ，3/4纯合子鼠表现严重的小眼或无眼，2～3周后均发生 多囊肾 。 ⑵大脑变性（大脑退化，Cerebral Degenereation,Cb）：产生 脑积水 ，通常出生时即表现出来。脑积水可能继发于大脑的广泛性破坏，与...
（一）神经系统 1．脑室、 脑水肿 ⑴脑突出（ 脑疝 ，Brhin Hernia,bh）：bh/bh小鼠出生时即可见大脑疝，有些发生脑 水肿 ，3/4纯合子鼠表现严重的小眼或无眼，2～3周后均发生 多囊肾 。 ⑵大脑变性（大脑退化，Cerebral Degenereation,Cb）：产生 脑积水 ，通常出生时即表现出来。脑积水可能继发于大脑的广泛性破坏，与...
...大鼠雌性不能生育， 子宫小 且发育不全，雄性器官外观正常，偶而具有繁殖力。 4．血胆红素过多症（ 黄疸 ）（Jaudice,j）大鼠：发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和 人类 婴儿的先天性血胆红素过多（Grigler-Naziar）综合征，都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶（VDP） 葡萄 糖醛酸转移酶缺乏引起的。 纯合子黄疸（j/j）大鼠出生后很多快就会因过多的胆...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV40DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰动。...
1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV 40 DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰...
根据 基因突变 对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1． 变异 后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种 突变 称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ，不同HLA型间的 ...
从 DNA 碱基顺序 改变来分， 突变 一般可分为 碱基置换 突变、 移码突变 、整码突变及 染色体 错误配对和不等交换4种。 （一）碱基置换突变 一个 碱基 被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3-10）。凡是一个嘌呤被另 图3-10碱基置换类型（A）及缺失和插入突变（B）示意图 一个嘌呤所取代，或者一个 嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV 40 DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰...
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