莱施 -尼汉 综合征 (Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和 高尿酸血症 等。该病常见小儿时期发生的由于 尿酸 代谢异常所致的嘌呤 代谢异常 (metabolic abnormality of purine) 症状 。1964年Lesch与...
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（L...
（一）发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT） 缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核...
...测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。 临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性 痛风 患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。 鉴别 发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病、骨髓增生性疾病、药物如 水杨 酸盐、Down综合征等，应注意鉴别。
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性（RFLPs）或特异性探针可检出HPRT的突变基因；用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子；用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选择性 流产 。
西医治疗 1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。 2.药物 （1）丙磺舒：如丙磺舒（probenecid）能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的 高尿酸血症 病人。 （2）别嘌醇（allopurinol）：治疗尿酸过高可用别嘌醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下
本病的临床特点是男孩发病，有 智力低下 、手足徐动、自残、攻击性行为和 高尿酸血症 。 1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的 不自主运动 。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累， 肌张力异常 （增强、亢进或肌张力不全），初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动，运动障碍甚至不能独坐，不能站立，可致步行困难。激动时可诱发
有 血尿 、 尿路感染 、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然 角弓反张 体位， 惊厥 发作。晚期有 痛风性关节炎 、 痛风结节 、巨细胞性 贫血 等，可因肾功不全而死亡。
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
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