小儿短指-球状晶体异位综合征 (brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身 发育异常 的 遗传性疾病 ，继发 青光眼 的发生率很高，发生 近视 往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为 短指 -球状 晶体 综合征 、Weill-Marchesani综合征、 中胚层 发育异...
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常 营养障碍 、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位 蜘...
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生 晶体脱位 ，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性 青光眼 ：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。 (4)其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残...
根据典型临床表现及X线特征做出诊断。 与Marfan综合征和 同型胱氨酸尿症 相鉴别，见表1。
治疗 本病征无特殊治疗，预防和早期治疗 青光眼 以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则进展而致盲。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物
(一)发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 (二)发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织 营养障碍 所致。
继发性 青光眼 ，先天性瞳孔膜残存，视力明显减退甚至失明等。
... 症状 外，还可通过产生 激素 性或体液性物质分布至全身而导致多种 临床表现 的出现，有时后者的严重性较本身的危害更大。上述情况曾被称为“ 异位激素分泌 综合症 ”，指某一起源于非 内分泌 组织的肿瘤产生了某种激素，或是起源于 内分泌腺 的肿瘤（如 甲状腺 髓样癌 ），除产生此内分泌腺正常时分泌的激素（ 降钙素 ） 外，还释放其他激素。异位ACTH综合征是发...
在正常情况下， 晶体 （lens）由 晶体悬韧带 悬挂于 睫状体 上，其轴与 视轴 几乎一致。由于先天性、 外伤 或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂，可引起悬挂力减弱，导致晶体异位（ectopia lentis）或 半脱位 （subluxation）；如果 悬韧带 发生完全断裂，可产生晶体完全 脱位 。 治疗措施 一、概述 晶体脱位 的治疗是困难的。因为摘除...
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