眼外肌麻痹 - 视网膜色素变性 - 心脏传导阻滞 综合征 即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、 心脏 传导系统障碍。 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因 (一)发病原因 本症为特发性非 遗传性疾病 ，但本病病因尚不清楚。 1、有人认为本病征可能是反复的 病毒...
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有： 1.进行性 眼肌麻痹 眼睑下垂 、 眼球运动障碍 、定向力差。 2. 视网膜色素变性 视神经萎缩 、视力受损。 3.心脏传导阻滞 少数患者可有 预激综合征 等 心律失常 、 心脏停搏 。 4.高音调 耳聋 前庭损害、听力丧失。 5.全身性肌 无力 。
对青少年期起病，并具有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性 眼肌麻痹 、 视网膜病变 、心脏传导障碍。 本病征须与： 1.锯齿样红纤维性 肌阵挛 综合征鉴别 该病征特征是肌 阵挛 、 共济失调 、肌肉软弱 无力 、 癫痫 大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。 2.乳酸中毒性 线粒体脑肌病 综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的 ...
治疗 本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
本症病因不清，尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽
(一)发病原因 本病征病因尚不清楚。 (二)发病机制 本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发 性障碍 ，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足
常合并肾功能障碍、脊柱侧突， 共济失调 。可伴 智力低下 、生长迟缓及内分泌系统病变等。
视网膜色素变性 - 肥胖 -多指 综合征 (Laurence_Moon_Biedl 综合症 )，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、 色素性视网膜炎 多指畸形 综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾) 畸形 及其他异常等，为一先天 遗传性疾病 。由于患者无生育...
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。
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