播散性 脂肪肉芽肿 综合征 (Farbers syndrome)是一种 常染色体隐性遗传病 ，临床上常以小 关节 受累、 皮下结节 以及 中枢神经系统 受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂 肉芽肿病 、 神经酰胺 沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因 (一)发病原因 1、播散性 脂肪肉芽肿 综合征 可能是 常染色体隐性遗...
播散性脂肪肉芽肿综合征（Farbers syndrome）即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、 皮下结节 和中枢神经系统受损为特征。
（一）发病原因 播散性脂肪 肉芽肿 综合征可能是常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、 皮下结节 中。
...织的其他受压部位，有管状或 结节 状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。 据上特征即可考虑本病。 鉴别 须与以下疾病鉴别。 1.小儿 类风湿性关节炎 的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。 2. 结节性脂膜炎 （Weber-Christian病） 见于儿童发病，以反复发热、皮...
...织的其他受压部位，有管状或 结节 状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。 据上特征即可考虑本病。 鉴别 须与以下疾病鉴别。 1.小儿 类风湿性关节炎 的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。 2. 结节性脂膜炎 （Weber-Christian病） 见于儿童发病，以反复发热、皮...
预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精...
西医治疗 本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...关节肿胀 、变形和疼痛。 皮下结节 见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、 腱反射消失 、 吞咽困难 、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。 另外，患儿还有 肝脏肿大 ，周期性 发热 。眼底黄斑有轻度 樱桃 红色点，中心凹 水肿...
皮下脂肪肉芽肿 (lipogranulomatosis subcutanca)亦称Rothamann-Makai 综合征 ，好发于儿童及 肥胖 女性的 下肢 及躯干的 皮下组织 噬脂性 肉芽肿 。经过缓慢，预后良好。认为是Weber-Christian 脂膜炎 的亚型，但不 发热 ， 全身症状 缺如。 皮下脂肪肉芽肿的病因 (一)发病原因 虽可有 外伤 或 ...
肉芽肿性唇炎 (granulomatosacheilitis)，又称米舍尔肉芽肿性唇炎(cheilitisgranulomatosaMiescher)，以 唇肥厚 肿胀 为主要特点。目前被认为是梅. 罗综合征 的单 症状 (monosymptomaticformOfMelkersson-Rosenthalsyndrome)，或口 面部肉芽肿 病的亚型(sub...
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