先天性肾上腺增生 症又称 肾上腺生殖器综合征 或 肾上腺 性变态征。主要由于 肾上腺皮质激素 生物合成 过程中所必需的酶存在缺陷，致使 皮质 激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐 激素 不足而 雄性激素 过多，故临床上出现不同程度的 肾上腺皮质 功能减退，伴有女孩 男性化 ，而男孩则表现 性早熟 ，此外尚可有低血钠或 高血压 等多种症候群。 按缺...
先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于 肾上腺皮质激素 生物合成 酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使 皮质醇 等 激素 水平改变所致的一组 疾病 。常呈 常染色体隐性遗传 。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其 发病率 约为1/4500新生儿，其中约75%...
先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于 肾上腺皮质激素 生物合成 酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使 皮质醇 等 激素 水平改变所致的一组 疾病 。常呈 常染色体隐性遗传 。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其 发病率 约为1/4500新生儿，其中约75%...
先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素...
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过...
西医治疗 1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松（HC）或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/（m2·d），稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，...
...一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在 肾上腺危象 。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在 低钠血症 和 高钾血症 。 2...
...型或轻型）三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 （1）单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇（F）合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出生时外生殖器似正常，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色...
...Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 （二）发病机制 肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起 肾上腺危象 包括 低血压 和 低血糖 ，如果不及时救...
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如 呕吐 、 腹泻 、 脱水 和严重的 代谢性酸中毒 ，难以纠正的低血钠、 高血钾 症，导致血容量降低、 血压下降 、 休克 ，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或 少精子症 ；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经；引起男女生育能力下降等。
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