回旋状脉络膜视网膜萎缩 (gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与 氨基酸代谢障碍 有关的 疾病 。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视 功能障碍 。 回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传病 ，极少数为 常染色体显性遗传病 。 (二)...
回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。
...及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小， 视野缺损 与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能丧失前，仅残留小的中心视野。暗适应检查显示早期暗适应阈值在正常范围内，晚期阈值提高到20～40log units。色觉检查发现患者常有蓝色觉障碍(100-Hue试验)。眼电生理检查发现最初...
...血液鸟氨酸浓度。低蛋白饮食每天0.8g/kg或少到每天10～20g蛋白能保持鸟氨酸低水平。临床报道有改善。但许多患者不能坚持。长期低鸟氨酸对脉络膜视网膜萎缩进程的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer曾观察2名成年患者血浆鸟氨酸水平10年，稳定维持在200μmol/L，此期间内视功能正常，故认为低鸟氨酸可以减缓和停止脉络膜视网膜萎缩。相反，Vannas-S...
回旋形脉络膜萎缩可继发 白内障 ，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的 近视眼 ，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如 视网膜色素变性 、白点状视网膜变性、 无脉络膜症 、虹膜萎缩、 眼球震颤 、 斜视 、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌 营养不良 、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发改变及 头发 细而少等。
1. 无脉络膜症 本病晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、 天鹅 绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。 2.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部，导致早期的视力丧失。
...ithine ketoacid transaminase，O KT )基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。Smell和Takki首先报道9例本病患者的血浆、尿、 脑脊液 和房水内的鸟氨酸测定均比正常对照组增高...
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩 (pigmented paravenous retinochoroidal atrophy)是一种罕见的眼底 疾病 。本病病因及发病机制不明。 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 本病发 病机 制不清，但有各种推测。 1. 炎症 因素 Brown认为是 结核 ，纪秀香报道的病例有 梅毒...
1. 原发性视网膜色素变性 虽然均首先损害RPE，以后又累及脉络膜组织，但无 夜盲 症状，眼底病变有有规律地沿着静脉血管分布，ERG b波明显下降，但即使在严重发展期也未完全消失，暗适应曲线抬高。EOG峰值明显降低。因此是一种特定类型的毯层视网膜变性。 2.螺旋状视盘周围脉络膜萎缩、回旋状脉络膜萎缩、 脉络膜炎 、中心性晕轮状脉络膜萎缩及 眼底血管样条纹 后...
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(pigmented paravenous retinochoroidal atrophy)是一种罕见的眼底疾病。本病病因及发病机制不明。
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