贫血为一种十分常见的疾病，通常大多数贫血是营养不良性（如缺铁性）贫血。然而，补充铁剂后仍无法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄是比较特征性的表现。有黄疸时，小便的颜色也常变...
遗传性铁粒幼细胞贫血 患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或 婴儿 出现 贫血 ，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因 (一)发病原因 1.X染色体 伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性 携带者 由于正常的 等位基因 抑制了病态 基因 的表达， 红细胞 的异常较少，因而这种家族中...
美国耶鲁大学研究人员日前表示，他们发现了一种可以预测卵巢癌患病风险的遗传标记。相关研究7月２０日发表在美国《癌症研究》杂志网络版上。 研究人员发现，２５％的卵巢癌患者体内都存在ＫＲＡＳ基因的一个变种，而普通人只有６％拥有这一变种；这一变种还在６１％有乳腺癌及卵巢癌家族病史的卵巢癌患者体内出现。此外，与拥有其他致病基因变种的女性通常在年轻时患卵巢癌不同，拥有Ｋ...
遗传性铁粒幼红细胞性贫血 ditary sideoblastic anemia 铁粒幼 细胞 性 贫血 的一种，可能为X 连锁隐性 遗传性 疾病 。男性患者可通过女儿把 突变基因 传递给外孙发病，而女性 携带者 多数无贫血，仅在周围血片中和 骨髓 中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如 呼吸 加快、 食欲减退 以及 咽峡炎 等。 皮...
尽管有许多人承认样观点，即类似维生素C和E的抗氧化剂，因为可以保护机体免受损伤性自由基的伤害，具有维护健康的作用。但是发表在8月10日《Cell》杂志上的文章揭露，事实上，平衡才是关键。研究者通过实验发现，这些自然的抗氧化剂的过量，在小鼠中会引发心脏病。 有许多研究都已表明氧化应激（oxidative stress）会造成的各种损伤，但是“硬币拥有着另外一面...
在形形色色的中，以营养性 缺铁性贫血 最为多见，据调查，6岁以下婴幼儿缺铁性 贫血 的发病率在20%～40%。有不少孩子出现贫血，家长一直给孩子补铁，而孩子的贫血始终没有好转。其实孩子患的不一定是缺铁性贫血，而是一种还鲜为人知的——缺铜性贫血。 铜是体内微量元素之一，在人体内主要分布于肝、心、脾、肾、脑和血液中，其中约10%储存于肝内。铜为构成含铜酶的重要成...
布里斯托尔大学的Andrea Sherriff博士与其同事利用Griffiths智育发育量表评估了1141例18个月的儿童的发育状况。发表于6月刊《儿科疾病文献》上的这项研究报道，在出生后8、12和18个月时均做血红蛋白测定，每个时间点所取的标本至少有788份。 随着血红蛋白水平增高到70～90g/L，运动行为的平均评分显著增加，血红蛋白水平更高时该评分的变...
据英国《每日电讯报》2月3日报道，德国进行的一项研究发现，自杀倾向可能与遗传缺陷有关，这些缺陷影响神经细胞的生长。在得出这一发现前，此前进行的研究就显示自杀现象具有家族性。 研究过程中，科学家对394名抑郁症患者的遗传性变异进行分析，其中有113人曾试图自杀。在此之后，他们又将参与者的DNA与从普通人群中挑选的366名健康者进行比较。 一项由1600多名德国...
多囊肾 (英文简写pkd)是一种先天性遗传疾病，是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上，多囊肾表现有两种，一种为常染色体显性遗传，一种为常染色体隐性遗传。 1、常染色体显性遗传型多囊肾(adpkd) 此型多为成年 人发 病，即多囊肾临床症状发生多于成年人身上显现，40岁以后者居多，男女的发病率相近。成人型多囊肾的发病率为1/1250，即每1250个健康人中有...
摘要：一项研究指出伴有缺铁性贫血 贫血或萎缩性胃炎的糖尿病病人体内可溶性转铁蛋白受体水平明显升高，可用此作为指标诊断糖尿病病人是否伴有上述两种疾病。（Diabetes Care 2000;23:1384-1388.） WESTPORT,康涅狄格州（路透社医学新闻）根据《糖尿病治疗》9月期上公布的一项研究数据显示，伴有缺铁性贫血或萎缩性胃炎的1型糖尿病病人可溶...
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