克拉伯病 (Krabbe disease)于1916年由丹麦 儿科 医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为 婴儿 家族性 弥漫性硬化 (infantile familial diffuse sclerosis)，为 常染色体隐性遗传 代谢性疾病 ， 突变基因 位于14p。 克拉伯病的 基因缺陷 ，引起 半乳糖 脑苷-β- 半...
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质...
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性 硬化 ，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。 临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段： 1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后...
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。
(一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。 (二)预后 本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半 乳糖 脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。 (二)发病机制 因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、失聪、 肺部感染 、跌伤等。
克拉维酸 （Clavulanate Potassium），商品名 棒酸钾 。临床广泛应用克拉 维酸 钾与 青霉素类 的复合制剂，如奥格门丁( 阿莫西林 + 克拉维酸钾 )， 替门汀 ( 替卡西林钠 +克拉维酸钾)，用于治疗 敏感菌 所致的下列 感染 ： 1. 肺炎 、 支气管炎 。 2. 中耳炎 、 鼻窦炎 等。 3. 皮肤 、 软组织感染 。 4. 泌尿系...
克拉维酸钾 ，也称棒酸钾。是棒状链霉菌所产生的一种新型 β-内酰胺类抗生素 。仅有微弱的抗菌活性，但可与多数的 β-内酰胺酶 牢固结合，生成不可逆的结合物。 克拉维酸钾 它具有强有力而广谱的抑制 β-内酰胺酶 的作用，不仅对 葡萄球菌 的酶有作用，而且对多种 革兰阴性菌 所产生的β-内酰胺酶也有作用，因此为一有效的β-内酰胺抑制剂。 口服125mg，1-2小...
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