一种出生时就有的 甲状腺肿大 ,伴或不伴有 甲状腺 功能低下. 第一型碘转运障碍,可能继发于碘运转必需的 细胞表面 蛋白 的合成的改变. 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起.其中一种为碘有机合成过程所必需的 过氧化物酶 的缺陷,导致甲状腺肿大性 呆小病 .另一种缺陷是 常染色体隐性 遗传疾病 ,影响 过氧化氢 生成并且和 聋哑症 有关(Penderd 综...
先天性 甲状腺肿 一种出生时就有的 甲状腺肿大 ，伴或不伴有 甲状腺功能低下 的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。 第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起。其中一种为碘有机合成过程所必需的过氧化物酶的缺陷，导致甲状腺肿大性呆小病。另一种缺陷是常染色体隐性遗传疾...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
先天性 甲状腺功能低下 (congenitalhypothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病，相对于 地方性克汀病 有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、 智力低下 的疾病，是 精神发育迟滞 的重要原因之一。据国外报道，其发病率为1/3800~1/4500，列先天性代谢异常中各...
小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的疾病，其病因是由于甲状腺不反育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功...
（一）发病原因 先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在 甲状腺肿 流行地区，与 缺碘 有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。 根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为： 1.TSH浓度增高 （1）原发性甲低；包括...
...少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 （1）特殊面容：头大， 颈短 ，面部臃肿，眼睑 水肿 ，眼距宽，鼻梁宽平， 唇厚舌...
西医治疗 治疗原则如下： 1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质...
诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法...
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